İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Koordinatlar
Kromozom 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Eksonlar
4,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
482 amino asit
Önceki semboller
MNGIE, ECGF1
MANE Select transkripti
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

TYMP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 22, TYMP genin yerini gösteren köşeli parantezle. TYMP ve yakınındaki 30 gen, kromozom 22 üzerinde, 50.027.882 ile 51.027.881 arasında.Kromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, geri iplikTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, geri iplikMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, ileri iplikMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, ileri iplikPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, ileri iplikTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, ileri iplikTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, geri iplikHDAC10: 50.245.183–50.251.407, geri iplikHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, geri iplikMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, geri iplikMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, geri iplikPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, geri iplikDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, ileri iplikPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, geri iplikSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, ileri iplikMIOX: 50.486.784–50.490.648, ileri iplikLMF2: 50.502.947–50.507.751, geri iplikNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, ileri iplikNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, geri iplikSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, geri iplikTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, geri iplikCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, ileri iplikSYCE3: 50.551.109–50.562.954, geri iplikCPT1B: 50.567.624–50.578.681, geri iplikCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, geri iplikCHKB: 50.578.959–50.601.455, geri iplikCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, ileri iplikMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, geri iplikARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, ileri iplikSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, ileri iplikACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, geri iplikRABL2BTYMP şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 50.525.752–50.525.918, 167 bazEkson 9: 50.526.001–50.526.141, 141 bazEkson 8: 50.526.246–50.526.476, 231 bazEkson 7: 50.526.576–50.526.738, 163 bazEkson 6: 50.527.165–50.527.283, 119 bazEkson 5: 50.527.588–50.527.717, 130 bazEkson 4: 50.528.512–50.528.610, 99 bazEkson 3: 50.529.136–50.529.338, 203 bazEkson 2: 50.529.496–50.529.719, 224 bazEkson 1: 50.529.904–50.530.012, 109 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,3 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.449 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TYMP genini nasıl okur

131

TYMP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TYMP genindeki 4,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TYMP geni: thymidine phosphorylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP geni: thymidine phosphorylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tymp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al