İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

Özet

Sitogenetik konum
3q21.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 128.052.437–128.071.683 (GRCh38)
Eksonlar
19,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
476 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000243253.8NM_013336.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı

    • Ailesel Juvenil Hiperürisemik NefropatiOtozomal dominant

      En sık UMOD varyantlarına (ayrıca REN veya SEC61A1'e) bağlı, dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır; yüksek ürik asit, erken başlangıçlı gut ve böbrek fonksiyonunda kademeli kayıpla seyreder.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine, gut tedavisine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur; REN formu fludrokortizon tedavisine yanıt verebilir.

  • Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (Monogenik CVID)

    • Yaygın değişken immün yetmezlik

      Düşük IgG ile birlikte düşük IgA ve/veya IgM ve zayıf aşı yanıtı; tek genli formlar arasında NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ve TNFRSF13B (TACI) bulunur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İmmünoglobulin replasmanı ve enfeksiyonların erken tedavisi standart uygulamadır; genetik bir neden, otoimmünite, lenfoma ve akciğer hastalığının izlenmesine yol açabilir ve LRBA yetmezliği gibi bazı formlar hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SEC61A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, SEC61A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SEC61A1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 3 üzerinde, 127.562.060 ile 128.562.059 arasında.Kromozom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbTPRA1: 127.571.232–127.598.318, geri iplikTPRA1MCM2: 127.598.223–127.622.442, ileri iplikMCM2PODXL2: 127.629.143–127.672.810, ileri iplikPODXL2ABTB1: 127.672.894–127.683.197, ileri iplikABTB1MGLL: 127.689.062–128.052.190, geri iplikMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, ileri iplikKBTBD12SEC61A1: 128.052.437–128.071.683, ileri iplikSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, geri iplikRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, ileri iplikEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, geri iplikDNAJB8GATA2: 128.479.423–128.493.208, geri iplikGATA2SEC61A1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.052.437–128.052.559, 123 bazEkson 2: 128.052.835–128.052.902, 68 bazEkson 3: 128.055.516–128.055.581, 66 bazEkson 4: 128.055.673–128.055.751, 79 bazEkson 5: 128.056.709–128.056.840, 132 bazEkson 6: 128.060.102–128.060.211, 110 bazEkson 7: 128.060.508–128.060.661, 154 bazEkson 8: 128.064.877–128.065.037, 161 bazEkson 9: 128.066.954–128.067.151, 198 bazEkson 10: 128.067.421–128.067.612, 192 bazEkson 11: 128.067.983–128.068.059, 77 bazEkson 12: 128.069.476–128.071.683, 2.208 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,2 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.431 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SEC61A1 genini nasıl okur

3

SEC61A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SEC61A1 genindeki 19,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SEC61A1 geni: SEC61 translocon subunit alpha 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sec61a1

Vancouver

Dante Labs. SEC61A1 geni: SEC61 translocon subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sec61a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al