İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Özet

Sitogenetik konum
10q11.22
Koordinatlar
Kromozom 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
Eksonlar
5,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
429 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BMP-9, BMP9
MANE Select transkripti
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Herediter Hemorajik Telanjiyektazi

    • Telanjiyektazi, Herediter Hemorajik, Tip 5Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin GDF2 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir herediter hemorajik telanjiyektazi.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telanjiyektazi, Herediter Hemorajik, Tip 1Otozomal dominant
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Otozomal dominant

      Arteriyovenöz dilatasyonlara yol açan bir anjiyogenez bozukluğu: kütanöz-mukozal hemorajik telanjiyektazi ve visseral şantlanma.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telanjiyektazi

      Cilt veya mukoza zarlarında kırmızı renk değişikliğine yol açan küçük damarların lokal genişlemesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GDF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, GDF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GDF2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 46.825.021 ile 47.825.020 arasında.Kromozom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, ileri iplikPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, ileri iplikGDF10GDF2: 47.322.454–47.327.588, ileri iplikGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, ileri iplikRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, geri iplikZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, geri iplikANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, geri iplikFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, geri iplikAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, geri iplikSYT15BGDF2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.322.454–47.323.014, 561 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 47.324.841–47.327.588, 2.748 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,1 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.290 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GDF2 genini nasıl okur

18

GDF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GDF2 genindeki 5,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyant (1)

Burada sayfası bulunan GDF2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
Q26Xc.76C>TEkzon 147.322.744Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Aynı durumlarla ilişkili genler

GDF2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GDF2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GDF2 geni: growth differentiation factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2 geni: growth differentiation factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gdf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al