İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 617.221–633.537 (GRCh38)
Eksonlar
16,3 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.230 amino asit
Diğer adları
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select transkripti
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

POLRMT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, POLRMT genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLRMT ve yakınındaki 37 gen, kromozom 19 üzerinde, 125.379 ile 1.125.378 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278.504–291.421, geri iplikPLPP2MIER2: 305.573–344.824, geri iplikMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, geri iplikSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, geri iplikC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, geri iplikSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, geri iplikCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, ileri iplikMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, ileri iplikTPGS1CDC34: 531.435–542.092, ileri iplikCDC34GZMM: 544.034–549.924, ileri iplikGZMMBSG: 571.277–583.498, ileri iplikBSGHCN2: 589.881–617.159, ileri iplikHCN2POLRMT: 617.221–633.537, geri iplikPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, ileri iplikFGF22RNF126: 647.526–663.336, geri iplikRNF126FSTL3: 676.366–683.793, ileri iplikFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, geri iplikPRSS57PALM: 708.906–748.329, ileri iplikPALMMISP: 748.404–764.363, ileri iplikMISPPTBP1: 797.075–812.327, ileri iplikPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, geri iplikPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, ileri iplikAZU1PRTN3: 840.999–848.255, ileri iplikPRTN3ELANE: 850.951–856.247, ileri iplikCFD: 859.426–869.492, ileri iplikMED16: 867.630–893.222, geri iplikMED16R3HDM4: 896.503–913.245, geri iplikR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, ileri iplikKISS1RARID3A: 924.528–975.939, ileri iplikARID3AWDR18: 984.248–998.438, ileri iplikWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, ileri iplikGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, geri iplikTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, ileri iplikCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, ileri iplikABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, ileri iplikARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, geri iplikPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, ileri iplikGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, geri iplikSBNO2POLRMT şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 617.221–617.323, 103 bazEkson 20: 617.419–617.480, 62 bazEkson 19: 617.570–617.655, 86 bazEkson 18: 617.777–617.849, 73 bazEkson 17: 618.488–618.586, 99 bazEkson 16: 618.705–618.760, 56 bazEkson 15: 618.997–619.110, 114 bazEkson 14: 619.210–619.296, 87 bazEkson 13: 619.586–619.765, 180 bazEkson 12: 619.958–620.080, 123 bazEkson 11: 620.365–620.487, 123 bazEkson 10: 621.058–621.846, 789 bazEkson 9: 622.149–622.373, 225 bazEkson 8: 622.582–622.752, 171 bazEkson 7: 622.821–622.985, 165 bazEkson 6: 623.454–623.603, 150 bazEkson 5: 624.719–624.905, 187 bazEkson 4: 625.124–625.254, 131 bazEkson 3: 629.540–630.168, 629 bazEkson 2: 632.834–632.938, 105 bazEkson 1: 633.425–633.537, 113 baz2115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.693 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLRMT genini nasıl okur

12

POLRMT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 7 tanesi (%58), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (7 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, POLRMT genindeki 16,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLRMT geni: RNA polymerase mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT geni: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polrmt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al