İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Özet

Sitogenetik konum
4q23
Koordinatlar
Kromozom 4: 99.070.978–99.088.788 (GRCh38)
Eksonlar
17,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
374 amino asit
Diğer adları
ADH-3, ADHX, GSNOR
Önceki semboller
FDH
MANE Select transkripti
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları

    • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

      DNAJC21, MYSM1 ve SRP72 gibi genlerle ve birleşik ADH5 ve ALDH2 eksikliğiyle (AMED sendromu) ilişkili, düşük kan hücre sayımına neden olan ve bazen gelişimsel veya başka özelliklerle seyreden nadir hastalıklar grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, uygun kök hücre vericisinin seçimi ve nakil hazırlığının planlanmasında yol gösterir; ayrıca miyelodisplastik sendrom ve lösemi açısından izlemeyi destekler.

ADH5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, ADH5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADH5 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 4 üzerinde, 98.579.883 ile 99.579.882 arasında.Kromozom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98.470.365–98.658.713, geri iplikTSPAN5EIF4E: 98.876.654–98.929.925, geri iplikEIF4EMETAP1: 98.995.359–99.065.059, ileri iplikMETAP1ADH5: 99.070.978–99.088.788, geri iplikADH5ADH4: 99.123.502–99.157.792, geri iplikADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, geri iplikADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, geri iplikADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, geri iplikADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, geri iplikADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, geri iplikADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, ileri iplikC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, geri iplikTRMT10AMTTP: 99.564.081–99.623.997, ileri iplikMTTPADH5 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 99.070.978–99.072.441, 1.464 bazEkson 8: 99.072.573–99.072.711, 139 bazEkson 7: 99.074.914–99.075.049, 136 bazEkson 6: 99.076.292–99.076.552, 261 bazEkson 5: 99.076.704–99.076.923, 220 bazEkson 4: 99.081.365–99.081.452, 88 bazEkson 3: 99.081.975–99.082.116, 142 bazEkson 2: 99.085.115–99.085.216, 102 bazEkson 1: 99.088.689–99.088.788, 100 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.125 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ADH5 genini nasıl okur

2

ADH5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%50), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, ADH5 genindeki 17,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADH5 geni: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5 geni: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adh5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al