İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Özet

Sitogenetik konum
5q31.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 139.475.533–139.482.758 (GRCh38)
Eksonlar
7,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
379 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Önceki semboller
TMEM173
MANE Select transkripti
ENST00000330794.9NM_198282.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Bebeklik döneminde başlayan STING ilişkili vaskülopati (SAVI)Otozomal dominant

      STING1'deki kazanım fonksiyonu varyantlarının neden olduğu, bebeklikte başlayan küçük kan damarları ve akciğerlerin iltihabı; tedavisinde JAK inhibitörleri kullanılır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

STING1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, STING1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STING1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 5 üzerinde, 138.979.146 ile 139.979.145 arasında.Kromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138.886.914–139.293.557, geri iplikSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, ileri iplikMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, ileri iplikSLC23A1: 139.366.642–139.385.495, geri iplikMZB1: 139.387.467–139.390.081, geri iplikMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, geri iplikPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, geri iplikSPATA24DNAJC18: 139.408.588–139.444.491, geri iplik: 139.442.316–139.462.707, geri iplikECSCR: 139.446.541–139.462.751, geri iplikECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, ileri iplikSMIM33STING1: 139.475.533–139.482.758, geri iplikSTING1UBE2D2: 139.526.431–139.633.291, ileri iplikUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, ileri iplikCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, ileri iplikPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, geri iplikNRG2STING1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 139.475.533–139.476.454, 922 bazEkson 7: 139.477.329–139.477.515, 187 bazEkson 6: 139.478.270–139.478.508, 239 bazEkson 5: 139.480.790–139.480.898, 109 bazEkson 4: 139.481.159–139.481.342, 184 bazEkson 3: 139.481.478–139.481.704, 227 bazEkson 2: 139.482.210–139.482.302, 93 bazEkson 1: 139.482.550–139.482.758, 209 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.140 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STING1 genini nasıl okur

10

STING1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STING1 genindeki 7,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STING1 geni: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1 geni: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sting1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al