İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Özet

Sitogenetik konum
11p13
Koordinatlar
Kromozom 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Eksonlar
47,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
522 amino asit
Diğer adları
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Önceki semboller
GUD
MANE Select transkripti
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

  • Kalıtsal Wilms Tümörü

    • Wilms tümörü (nefroblastom) için kalıtsal duyarlılık; WT1 ve REST ile ilişkili formlar dahil.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken çocukluk döneminde düzenli böbrek ultrasonografisi, tümörlerin erken evrede saptanmasını sağlar; WT1 taşıyıcılarında ayrıca böbrek fonksiyonu ve gonad kontrolleri de gerekebilir.

WT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 11, WT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WT1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 11 üzerinde, 31.911.657 ile 32.911.656 arasında.Kromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, ileri iplikRCN1: 32.090.968–32.107.639, ileri iplikRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, geri iplikWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, ileri iplikEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, geri iplikCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, ileri iplikPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, ileri iplikQSER1WT1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 32.387.775–32.389.179, 1.405 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 32.391.972–32.392.064, 93 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 8: 32.392.666–32.392.755, 90 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 7: 32.396.257–32.396.407, 151 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 32.399.948–32.400.044, 97 bazEkson 5: 32.416.490–32.416.540, 51 bazEkson 4: 32.417.577–32.417.654, 78 bazEkson 3: 32.427.956–32.428.058, 103 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 32.428.497–32.428.619, 123 bazEkson 1: 32.434.700–32.435.539, 840 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 2 varyant. Listele10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,8 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.569 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WT1 genini nasıl okur

112

WT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WT1 genindeki 47,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (19)

Burada sayfası bulunan WT1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.965+1G>Aİntron 432.417.576Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1447+4C>T1432+4C>Tİntron 932.391.968Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1447+5G>A1432+5G>Aİntron 932.391.967Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1448-1G>Aİntron 932.389.180Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G152Afs*11c.455delEkzon 132.434.905Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H446Qc.1338C>AEkzon 832.392.682Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H450Yc.1348C>TEkzon 832.392.672Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
P137Rfs*26c.410delEkzon 132.434.950Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
Q462Xc.1384C>TEkzon 932.392.035Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R374Xc.1120C>TEkzon 732.396.401Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

WT1 varyantlarının tümüne bakın (19 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WT1 geni: WT1 transcription factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1 geni: WT1 transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al