İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Özet

Sitogenetik konum
18q21.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 51.030.213–51.085.042 (GRCh38)
Eksonlar
54,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
552 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DPC4
Önceki semboller
MADH4
MANE Select transkripti
ENST00000342988.8NM_005359.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Herediter Hemorajik Telanjiyektazi

    • Juvenil Polipozis/Herediter Hemorajik Telanjiektazi SendromuOtozomal dominant

      SMAD4'teki değişikliklerden kaynaklanan, sindirim sistemindeki polipleri herediter hemorajik telanjiektazinin kan damarı anormallikleriyle birleştiren bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, akciğer ve beyindeki kan damarı malformasyonları için tarama yapılmasına ve bağırsak ile mide için düzenli izleme yapılmasına destek olur.

  • Juvenil Polipozis Sendromu

    • Juvenil polipozis/hereditary haemorrhagic telangiectasia sendromuOtozomal dominant

      Burun kanamaları ile akciğer, beyin veya karaciğerdeki anormal kan damarları gibi hereditary haemorrhagic telangiectasia özellikleriyle birlikte görülen, SMAD4 ilişkili juvenil polipozis.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bağırsak takibine ek olarak, akciğer ve beyindeki arteriyovenöz malformasyonlar için tarama yapılması önerilmektedir.

    • Otozomal dominant

      Gastrointestinal sistemde çok sayıda hamartomatöz (juvenil) polip ve kolorektal ile mide kanseri riskinde artışla birlikte görülen bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genellikle erken ergenlik döneminden itibaren düzenli kolonoskopi ve üst endoskopi ile polip alınması; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SMAD4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 18, SMAD4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMAD4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 50.557.628 ile 51.557.627 arasında.Kromozom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50.559.451–50.731.830, ileri iplikMAPK4MRO: 50.795.120–50.843.112, geri iplikMROME2: 50.878.664–50.954.257, ileri iplikME2ELAC1: 50.967.989–51.000.735, ileri iplikELAC1: 50.968.019–51.058.144, ileri iplikSMAD4: 51.030.213–51.085.042, ileri iplikSMAD4MEX3C: 51.174.550–51.218.333, geri iplikMEX3CSMAD4 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 51.030.213–51.030.623, 411 bazEkson 2: 51.046.920–51.047.295, 376 bazEkson 3: 51.048.686–51.048.860, 175 bazEkson 4: 51.049.295–51.049.324, 30 bazEkson 5: 51.054.781–51.054.993, 213 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 51.058.125–51.058.244, 120 bazEkson 7: 51.058.340–51.058.456, 117 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 51.059.866–51.059.916, 51 bazEkson 9: 51.065.423–51.065.606, 184 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 10: 51.067.019–51.067.187, 169 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 51.076.638–51.076.776, 139 bazEkson 12: 51.078.256–51.085.042, 6.787 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 4 varyant. Listele1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,8 kb uzunluğunun 8,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.659 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMAD4 genini nasıl okur

254

SMAD4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMAD4 genindeki 54,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (15)

Burada sayfası bulunan SMAD4 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.424+1G>Aİntron 351.048.861Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D351Vc.1052A>TEkzon 951.065.519Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D415Efs*20c.1245_1248delEkzon 1051.067.120Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G299Dfs*37c.894delEkzon 751.058.443Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G352Rc.1054G>AEkzon 951.065.521Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I500Tc.1499T>CEkzon 1251.078.307Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I500Vc.1498A>GEkzon 1251.078.306Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
P342Lfs*42c.1023delEkzon 951.065.488Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R361Cc.1081C>TEkzon 951.065.548Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R361Hc.1082G>AEkzon 951.065.549Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

SMAD4 varyantlarının tümüne bakın (15 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMAD4 geni: SMAD family member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4 geni: SMAD family member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al