İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

REN

renin

Özet

Sitogenetik konum
1q32.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 204.154.819–204.166.337 (GRCh38)
Eksonlar
11,5 kb boyunca 10 ekson
Protein
406 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000272190.9NM_000537.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı

    • Ailesel Juvenil Hiperürisemik NefropatiOtozomal dominant

      En sık UMOD varyantlarına (ayrıca REN veya SEC61A1'e) bağlı, dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır; yüksek ürik asit, erken başlangıçlı gut ve böbrek fonksiyonunda kademeli kayıpla seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine, gut tedavisine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur; REN formu fludrokortizon tedavisine yanıt verebilir.

  • Renal Tübül Disgenezisi

    • Otozomal resesif

      REN, AGT, ACE veya AGTR1 varyantlarından kaynaklanan, renin-anjiotensin sisteminin çekinik bir bozukluğudur. Doğum öncesinde idrar üretiminin olmamasına yol açar ve genellikle yenidoğan döneminde ölümcüldür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Taşıyıcı durumu, çiftler için üreme planlamasında bilgi sağlayabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

REN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, REN genin yerini gösteren köşeli parantezle. REN ve yakınındaki 15 gen, kromozom 1 üzerinde, 203.660.578 ile 204.660.577 arasında.Kromozom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203.626.664–203.744.081, ileri iplikATP2B4LAX1: 203.765.169–203.778.175, ileri iplikLAX1ZC3H11A: 203.795.562–203.854.999, ileri iplikZC3H11AZBED6: 203.795.623–203.854.999, ileri iplikZBED6: 203.802.094–203.802.192, ileri iplikSNRPE: 203.861.496–203.871.152, ileri iplikSNRPESOX13: 204.073.106–204.127.744, ileri iplikSOX13ETNK2: 204.131.062–204.152.184, geri iplikETNK2REN: 204.154.819–204.166.337, geri iplikRENKISS1: 204.190.337–204.196.638, geri iplikKISS1GOLT1A: 204.198.157–204.214.121, geri iplikGOLT1APLEKHA6: 204.218.851–204.378.391, geri iplikPLEKHA6PPP1R15B: 204.396.492–204.411.887, geri iplikPPP1R15BPIK3C2B: 204.421.803–204.494.858, geri iplikPIK3C2BMDM4: 204.516.369–204.558.120, ileri iplikMDM4LRRN2: 204.617.170–204.685.745, geri iplikLRRN2REN şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 204.154.819–204.155.177, 359 bazEkson 9: 204.155.820–204.155.918, 99 bazEkson 8: 204.156.178–204.156.319, 142 bazEkson 7: 204.156.677–204.156.796, 120 bazEkson 6: 204.157.361–204.157.369, 9 bazEkson 5: 204.159.399–204.159.595, 197 bazEkson 4: 204.160.560–204.160.678, 119 bazEkson 3: 204.161.292–204.161.415, 124 bazEkson 2: 204.162.013–204.162.163, 151 bazEkson 1: 204.166.196–204.166.337, 142 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.221 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi REN genini nasıl okur

10

REN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, REN genindeki 11,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). REN geni: renin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. REN geni: renin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ren

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al