İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Özet

Sitogenetik konum
1q42.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 234.604.269–234.610.178 (GRCh38)
Eksonlar
5,9 kb boyunca 2 ekson
Protein
587 amino asit
Diğer adları
LRIR2, IRF-2BP2
MANE Select transkripti
ENST00000366609.4NM_182972.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (Monogenik CVID)

    • Yaygın değişken immün yetmezlik

      Düşük IgG ile birlikte düşük IgA ve/veya IgM ve zayıf aşı yanıtı; tek genli formlar arasında NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ve TNFRSF13B (TACI) bulunur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İmmünoglobulin replasmanı ve enfeksiyonların erken tedavisi standart uygulamadır; genetik bir neden, otoimmünite, lenfoma ve akciğer hastalığının izlenmesine yol açabilir ve LRBA yetmezliği gibi bazı formlar hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

IRF2BP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, IRF2BP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IRF2BP2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 1 üzerinde, 234.107.224 ile 235.107.223 arasında.Kromozom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44234,2 Mb234,4 Mb234,6 Mb234,8 Mb235 MbSLC35F3: 233.904.477–234.326.085, ileri iplikSLC35F3COA6: 234.373.438–234.385.080, ileri iplikCOA6TARBP1: 234.391.304–234.479.197, geri iplikTARBP1IRF2BP2: 234.604.269–234.610.178, geri iplikIRF2BP2IRF2BP2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 234.604.269–234.607.852, 3.584 bazEkson 1: 234.608.447–234.610.178, 1.732 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.764 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IRF2BP2 genini nasıl okur

4

IRF2BP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IRF2BP2 genindeki 5,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IRF2BP2 geni: interferon regulatory factor 2 binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irf2bp2

Vancouver

Dante Labs. IRF2BP2 geni: interferon regulatory factor 2 binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irf2bp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al