İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Özet

Sitogenetik konum
20q11.21
Koordinatlar
Kromozom 20: 32.762.385–32.809.356 (GRCh38)
Eksonlar
47 kb boyunca 23 ekson
Protein
853 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000328111.6NM_006892.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

DNMT3B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, DNMT3B genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNMT3B ve yakınındaki 17 gen, kromozom 20 üzerinde, 32.285.871 ile 33.285.870 arasında.Kromozom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32.277.627–32.335.011, ileri iplikKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, ileri iplikASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, geri iplikNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, geri iplikC20orf203: 32.632.183–32.743.567, geri iplikCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, geri iplikCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.356, ileri iplikDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, ileri iplikMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, ileri iplikEFCAB8SUN5: 32.983.773–33.004.433, geri iplikSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, ileri iplikBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, ileri iplikBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, ileri iplikBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, ileri iplikBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, ileri iplikBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, ileri iplikBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, ileri iplikBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, ileri iplikBPIFB1DNMT3B şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.762.385–32.762.699, 315 bazEkson 2: 32.780.318–32.780.465, 148 bazEkson 3: 32.781.353–32.781.414, 62 bazEkson 4: 32.784.758–32.784.859, 102 bazEkson 5: 32.786.502–32.786.627, 126 bazEkson 6: 32.787.230–32.787.451, 222 bazEkson 7: 32.788.854–32.789.012, 159 bazEkson 8: 32.791.601–32.791.708, 108 bazEkson 9: 32.792.626–32.792.770, 145 bazEkson 10: 32.793.536–32.793.595, 60 bazEkson 11: 32.795.409–32.795.534, 126 bazEkson 12: 32.795.650–32.795.694, 45 bazEkson 13: 32.796.790–32.796.869, 80 bazEkson 14: 32.797.187–32.797.299, 113 bazEkson 15: 32.798.460–32.798.643, 184 bazEkson 16: 32.799.244–32.799.328, 85 bazEkson 17: 32.800.153–32.800.298, 146 bazEkson 18: 32.800.835–32.800.925, 91 bazEkson 19: 32.801.278–32.801.426, 149 bazEkson 20: 32.802.385–32.802.470, 86 bazEkson 21: 32.805.338–32.805.407, 70 bazEkson 22: 32.806.209–32.806.327, 119 bazEkson 23: 32.807.762–32.809.356, 1.595 baz1246810121416182022235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.562 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNMT3B genini nasıl okur

40

DNMT3B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNMT3B genindeki 47 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNMT3B geni: DNA methyltransferase 3 beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B geni: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnmt3b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al