İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCNT

pericentrin

Özet

Sitogenetik konum
21q22.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
Eksonlar
121,6 kb boyunca 47 ekson
Protein
3.336 amino asit
Diğer adları
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Önceki semboller
PCNT2
MANE Select transkripti
ENST00000359568.10NM_006031.6
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PCNT genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PCNT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, PCNT genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCNT ve yakınındaki 13 gen, kromozom 21 üzerinde, 45.884.963 ile 46.884.962 arasında.Kromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, ileri iplikPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, ileri iplikCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, ileri iplikCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, geri iplikFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, geri iplikSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, geri iplikLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, geri iplikMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, ileri iplikYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, geri iplikC21orf58PCNT: 46.324.156–46.445.769, ileri iplikPCNT: 46.326.288–46.326.491, ileri iplikDIP2A: 46.458.841–46.572.746, ileri iplikDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, geri iplikS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, ileri iplikPRMT2PCNT şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 47 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.324.156–46.324.282, 127 bazEkson 2: 46.326.377–46.326.589, 213 bazEkson 3: 46.334.397–46.334.768, 372 bazEkson 4: 46.346.128–46.346.208, 81 bazEkson 5: 46.346.743–46.346.998, 256 bazEkson 6: 46.347.457–46.347.512, 56 bazEkson 7: 46.349.012–46.349.186, 175 bazEkson 8: 46.349.684–46.349.820, 137 bazEkson 9: 46.351.429–46.351.540, 112 bazEkson 10: 46.353.104–46.353.326, 223 bazEkson 11: 46.353.987–46.354.068, 82 bazEkson 12: 46.355.452–46.355.626, 175 bazEkson 13: 46.356.974–46.357.191, 218 bazEkson 14: 46.363.480–46.363.934, 455 bazEkson 15: 46.366.584–46.367.139, 556 bazEkson 16: 46.381.694–46.381.840, 147 bazEkson 17: 46.385.832–46.385.983, 152 bazEkson 18: 46.388.742–46.388.884, 143 bazEkson 19: 46.389.199–46.389.431, 233 bazEkson 20: 46.390.670–46.390.832, 163 bazEkson 21: 46.391.164–46.391.376, 213 bazEkson 22: 46.397.265–46.397.494, 230 bazEkson 23: 46.398.014–46.398.130, 117 bazEkson 24: 46.398.235–46.398.255, 21 bazEkson 25: 46.399.590–46.399.796, 207 bazEkson 26: 46.401.551–46.401.721, 171 bazEkson 27: 46.402.331–46.402.483, 153 bazEkson 28: 46.411.189–46.412.067, 879 bazEkson 29: 46.412.837–46.412.992, 156 bazEkson 30: 46.416.069–46.416.839, 771 bazEkson 31: 46.418.204–46.418.306, 103 bazEkson 32: 46.421.970–46.422.124, 155 bazEkson 33: 46.425.831–46.425.971, 141 bazEkson 34: 46.427.622–46.427.795, 174 bazEkson 35: 46.428.395–46.428.590, 196 bazEkson 36: 46.430.010–46.430.232, 223 bazEkson 37: 46.430.507–46.430.657, 151 bazEkson 38: 46.431.529–46.432.215, 687 bazEkson 39: 46.435.904–46.436.148, 245 bazEkson 40: 46.436.979–46.437.081, 103 bazEkson 41: 46.438.164–46.438.337, 174 bazEkson 42: 46.440.083–46.440.202, 120 bazEkson 43: 46.440.855–46.441.084, 230 bazEkson 44: 46.442.497–46.442.573, 77 bazEkson 45: 46.443.810–46.443.948, 139 bazEkson 46: 46.444.694–46.444.821, 128 bazEkson 47: 46.445.284–46.445.769, 486 baz110203040475′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 121,6 kb uzunluğunun 10,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.011 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCNT genini nasıl okur

124

PCNT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%0,8), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, PCNT genindeki 121,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCNT geni: pericentrin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. PCNT geni: pericentrin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcnt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al