İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 27.217.369–27.243.943 (GRCh38)
Eksonlar
26,6 kb boyunca 44 ekson
Protein
2.225 amino asit
Diğer adları
GATD4
MANE Select transkripti
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CAD geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, CAD genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAD ve yakınındaki 38 gen, kromozom 2 üzerinde, 26.730.656 ile 27.730.655 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26.692.713–26.733.420, ileri iplikKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, ileri iplikSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, ileri iplikCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, ileri iplikDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, ileri iplikMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, ileri iplikTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, ileri iplikAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, geri iplikOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, ileri iplikKHK: 27.086.723–27.100.777, ileri iplikKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, geri iplikABHD1: 27.123.789–27.130.812, ileri iplikABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, geri iplikPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, geri iplikPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, ileri iplikTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, geri iplikSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, ileri iplikATRAIDCAD: 27.217.369–27.243.943, ileri iplikCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, geri iplikSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, ileri iplikDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, ileri iplikTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, geri iplikUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, geri iplikGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, geri iplikGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, geri iplikEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, ileri iplikSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, geri iplikZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, geri iplikNRBP1: 27.427.790–27.442.260, ileri iplikNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, ileri iplikKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, geri iplikIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, geri iplikFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, ileri iplikGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, ileri iplikSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, ileri iplikZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, geri iplikCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, ileri iplikGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, geri iplikSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, ileri iplikSLC4A1APCAD şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 44 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 27.217.369–27.217.633, 265 bazEkson 2: 27.217.877–27.218.016, 140 bazEkson 3: 27.221.218–27.221.347, 130 bazEkson 4: 27.222.194–27.222.336, 143 bazEkson 5: 27.222.519–27.222.660, 142 bazEkson 6: 27.222.866–27.223.037, 172 bazEkson 7: 27.223.563–27.223.748, 186 bazEkson 8: 27.223.917–27.224.029, 113 bazEkson 9: 27.224.345–27.224.490, 146 bazEkson 10: 27.224.745–27.224.876, 132 bazEkson 11: 27.225.010–27.225.243, 234 bazEkson 12: 27.225.705–27.225.926, 222 bazEkson 13: 27.226.131–27.226.319, 189 bazEkson 14: 27.226.525–27.226.649, 125 bazEkson 15: 27.226.832–27.226.962, 131 bazEkson 16: 27.231.468–27.231.580, 113 bazEkson 17: 27.231.980–27.232.224, 245 bazEkson 18: 27.232.448–27.232.694, 247 bazEkson 19: 27.233.042–27.233.140, 99 bazEkson 20: 27.233.312–27.233.536, 225 bazEkson 21: 27.233.626–27.233.808, 183 bazEkson 22: 27.234.008–27.234.226, 219 bazEkson 23: 27.234.518–27.234.685, 168 bazEkson 24: 27.235.245–27.235.427, 183 bazEkson 25: 27.235.536–27.235.640, 105 bazEkson 26: 27.236.284–27.236.523, 240 bazEkson 27: 27.236.749–27.236.830, 82 bazEkson 28: 27.237.379–27.237.545, 167 bazEkson 29: 27.237.718–27.237.882, 165 bazEkson 30: 27.238.056–27.238.187, 132 bazEkson 31: 27.238.431–27.238.632, 202 bazEkson 32: 27.239.042–27.239.232, 191 bazEkson 33: 27.239.331–27.239.471, 141 bazEkson 34: 27.239.697–27.239.798, 102 bazEkson 35: 27.240.265–27.240.361, 97 bazEkson 36: 27.240.911–27.240.955, 45 bazEkson 37: 27.241.058–27.241.227, 170 bazEkson 38: 27.241.322–27.241.396, 75 bazEkson 39: 27.241.911–27.242.123, 213 bazEkson 40: 27.242.302–27.242.427, 126 bazEkson 41: 27.242.620–27.242.775, 156 bazEkson 42: 27.242.872–27.242.973, 102 bazEkson 43: 27.243.198–27.243.292, 95 bazEkson 44: 27.243.416–27.243.943, 528 baz1510152025303540445′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 26,6 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.678 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CAD genini nasıl okur

    27

    CAD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CAD genindeki 26,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CAD geni: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD geni: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cad

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al