Gen
HEATR3
HEAT repeat containing 3
- HGNC 26087(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000155393(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55027(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 50.065.970–50.107.272 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,3 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 680 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- FLJ20718
- MANE Select transkripti
- ENST00000299192.8NM_182922.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HEATR3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Diamond-Blackfan Anemisi
- Otozomal dominant
Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
HEATR3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,3 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.043 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HEATR3 genini nasıl okur
2
HEATR3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HEATR3 genindeki 41,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HEATR3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HEATR3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HEATR3 geni: HEAT repeat containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/heatr3
Dante Labs. HEATR3 geni: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/heatr3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde