İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C1QB

complement C1q B chain

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 22.653.236–22.661.637 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 3 ekson
Protein
251 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000509305.6NM_001378156.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Erken klasik yol komplement yetmezliği (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Otozomal resesif

      Lupusa benzer otoimmün hastalık ve bazı bakteriyel enfeksiyonlarla ilişkili olan, klasik komplement yolunun erken bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi, otoimmün hastalığın erken fark edilmesine ve uygun aşılanmaya destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C1QB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, C1QB genin yerini gösteren köşeli parantezle. C1QB ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 22.157.437 ile 23.157.436 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22.428.838–22.531.157, ileri iplikZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, ileri iplikEPHA8C1QA: 22.635.057–22.640.201, ileri iplikC1QA: 22.636.506–22.644.067, ileri iplikC1QC: 22.642.558–22.648.122, ileri iplikC1QCC1QB: 22.653.236–22.661.637, ileri iplikC1QBEPHB2: 22.710.798–22.921.500, ileri iplikEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, geri iplikLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, geri iplikTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, ileri iplikKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, geri iplikLUZP1: 23.094.326–23.094.376, geri iplikC1QB şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.653.236–22.653.303, 68 bazEkson 2: 22.659.440–22.659.643, 204 bazEkson 3: 22.660.812–22.661.637, 826 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 756 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C1QB genini nasıl okur

6

C1QB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C1QB genindeki 8,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C1QB geni: complement C1q B chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qb

Vancouver

Dante Labs. C1QB geni: complement C1q B chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al