İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IL12B

interleukin 12B

Özet

Sitogenetik konum
5q33.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Eksonlar
15,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
328 amino asit
Diğer adları
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Önceki semboller
NKSF2
MANE Select transkripti
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)

    • Mendelyen mikobakteri hastalığına duyarlılık

      IL-12/interferon-gama yolağındaki kalıtsal bozukluklar; IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ve RORC gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenmiş bireylerin ve riskli akrabalarının BCG ve diğer canlı aşılardan kaçınması gerekir; enfeksiyonlar uzun süreli tedavi gerektirir ve bazı formlar interferon-gamaya yanıt verir.

IL12B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 5, IL12B genin yerini gösteren köşeli parantezle. IL12B ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 158.822.634 ile 159.822.633 arasında.Kromozom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, geri iplikEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, geri iplikRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, ileri iplikUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, geri iplikIL12BIL12B şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 159.314.780–159.316.100, 1.321 bazEkson 7: 159.316.685–159.316.816, 132 bazEkson 6: 159.318.736–159.318.893, 158 bazEkson 5: 159.320.306–159.320.520, 215 bazEkson 4: 159.322.394–159.322.511, 118 bazEkson 3: 159.323.054–159.323.329, 276 bazEkson 2: 159.326.695–159.326.782, 88 bazEkson 1: 159.330.432–159.330.487, 56 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 987 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IL12B genini nasıl okur

16

IL12B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IL12B genindeki 15,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IL12B geni: interleukin 12B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B geni: interleukin 12B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il12b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al