İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.3
Koordinatlar
Kromozom X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
Eksonlar
105,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
752 amino asit
Diğer adları
EST140535, Atm1p, ASAT
Önceki semboller
ABC7
MANE Select transkripti
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Sideroblastik Anemiler

    • Kalıtsal Sideroblastik Anemi

      ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.

ABCB7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, ABCB7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCB7 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 74.603.666 ile 75.603.665 arasında.Kromozom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74.582.976–74.614.646, geri iplikRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, geri iplikNEXMIFABCB7: 75.051.048–75.156.283, geri iplikABCB7UPRT: 75.156.388–75.307.811, ileri iplikUPRTZDHHC15: 75.327.087–75.523.502, geri iplikZDHHC15ABCB7 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 75.051.048–75.053.585, 2.538 bazEkson 15: 75.060.223–75.060.330, 108 bazEkson 14: 75.062.328–75.062.431, 104 bazEkson 13: 75.065.070–75.065.241, 172 bazEkson 12: 75.069.007–75.069.136, 130 bazEkson 11: 75.069.291–75.069.454, 164 bazEkson 10: 75.070.365–75.070.522, 158 bazEkson 9: 75.071.509–75.071.683, 175 bazEkson 8: 75.073.689–75.073.776, 88 bazEkson 7: 75.073.868–75.073.956, 89 bazEkson 6: 75.075.362–75.075.630, 269 bazEkson 5: 75.076.522–75.076.654, 133 bazEkson 4: 75.098.942–75.099.061, 120 bazEkson 3: 75.112.886–75.112.972, 87 bazEkson 2: 75.114.754–75.114.831, 78 bazEkson 1: 75.156.105–75.156.283, 179 baz161510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 105,2 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.259 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCB7 genini nasıl okur

2

ABCB7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ABCB7 genindeki 105,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCB7 geni: ATP binding cassette subfamily B member 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7 geni: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcb7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al