Gen
TF
transferrin
- HGNC 11740(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000091513(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7018(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 133.746.393–133.796.641 (GRCh38)
- Eksonlar
- 50,2 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 698 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PRO1557, PRO2086
- MANE Select transkripti
- ENST00000402696.9NM_001063.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Demir Metabolizması Bozuklukları
- AtransferrinemiOtozomal resesif
TF geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır; demir taşıyan protein olan transferrinin neredeyse hiç bulunmamasına bağlı olarak, organlarda demir yüklenmesiyle birlikte ağır anemi gelişir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Plazma ya da transferrin infüzyonları anemiyi düzeltebilir ve demir yüklenmesi izlenebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
TF geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 50,2 kb uzunluğunun 20,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.097 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TF genini nasıl okur
32
TF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TF genindeki 50,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 20,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TF ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TF geni: transferrin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tf
Dante Labs. TF geni: transferrin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tf
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde