Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000140553↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55898↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q26.1
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 90.935.285–90.954.093 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,8 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 944 amino asit
- Diğer adları
- SMAP-1, GC-UNC45
- MANE Select transkripti
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
UNC45A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu UNC45A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
UNC45A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,8 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.835 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi UNC45A genini nasıl okur
7
UNC45A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, UNC45A genindeki 18,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
UNC45A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UNC45A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UNC45A geni: unc-45 myosin chaperone A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/unc45a
Dante Labs. UNC45A geni: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/unc45a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde