Gen
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130600(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 283120(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.5
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 1.995.176–1.997.842 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,7 kb boyunca 5 ekson
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- MANE Select transkripti
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Lokus türü
- RNA, long non-coding
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
H19 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann sendromu
11p15 bölgesindeki damgalanma değişikliklerinden (bazen CDKN1C varyantlarından) kaynaklanan, büyük doğum boyuna, büyümüş dile, karın duvarı defektlerine ve Wilms tümörü gibi çocukluk çağı tümörlerinin daha yüksek riskine yol açabilen bir aşırı büyüme bozukluğu.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, karın ultrasonu dahil olmak üzere çocukluk çağı tümör taramasına yol açar.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
H19 geninin yapısı
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,7 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur.
H19 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, H19 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
2 özellik daha göster
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). H19 geni: H19 imprinted maternally expressed transcript. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/h19
Dante Labs. H19 geni: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/h19
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde