KRT5

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Epidermolizis Bülloza

  • Epidermolizis Bülloza Simpleks 1b, Yaygın Orta ŞiddetteOtozomal dominant

    Non-Dowling-Meara yaygın epidermolizis bülloza simpleks, eski adıyla epidermolizis bülloza simpleks, Kobner tipi (EBS-K), epidermolizis bülloza simpleksin (EBS) yaygın bazal alt tipidir; özellikle sürtünmenin olduğu bölgelerde ortaya çıkan, herpetiform olmayan kabarcık ve erozyonlarla karakterizedir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Epidermolizis Bülloza Simpleks 1a, Yaygın AğırOtozomal dominant

    Epidermolizis bülloza simpleksin (EBS) bazal alt tipi; gruplanmış veya yay şeklinde dizilmiş yaygın veziküller ve küçük kabarcıkların varlığıyla karakterizedir.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Epidermolizis Bülloza Simpleks 1c, LokalizeOtozomal dominant

    Epidermolizis bülloza simpleksin (EBS) bazal bir alt tipi. Hastalık, esas olarak avuç içi ve ayak tabanlarında oluşan ve sıcak havada şiddetlenen kabarcıklarla karakterizedir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Kalıtsal epidermolizis bülloza

    Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

Daha geniş gruplar

• Glikozilasyon Bozuklukları

  • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

    Buna bağlı 98 gen arasından biri

    Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KRT5 geninin yapısı

Ekzonlar genin 5,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.773 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT5 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• KRT14keratin 144 durumu paylaşıyor
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)1 durumu paylaşıyor
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor

KRT5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KRT5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla