Gen
REST
RE1 silencing transcription factor
- HGNC 9966(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000084093(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5978(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q12
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
- Eksonlar
- 27,9 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 1.097 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- NRSF, XBR
- Önceki semboller
- DFNA27
- MANE Select transkripti
- ENST00000309042.12NM_005612.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
REST ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Gingival Fibromatozis
- Otozomal dominant
Diş eti dokusunda, genellikle daimi dişler sürmeye başladığında ortaya çıkan, yavaş ilerleyen ve iltihabi olmayan bir aşırı büyümedir. SOS1 ve REST gibi genlerle ilişkilidir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, daha erken teşhise ve diş eti cerrahisi ile ortodontik tedavinin planlanmasına destek olabilir. Ayrıca akrabalarınızı bilgilendirmenize yardımcı olabilir.
Kalıtsal Wilms Tümörü
Wilms tümörü (nefroblastom) için kalıtsal duyarlılık; WT1 ve REST ile ilişkili formlar dahil.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken çocukluk döneminde düzenli böbrek ultrasonografisi, tümörlerin erken evrede saptanmasını sağlar; WT1 taşıyıcılarında ayrıca böbrek fonksiyonu ve gonad kontrolleri de gerekebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
REST geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 27,9 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.294 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi REST genini nasıl okur
7
REST içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, REST genindeki 27,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
REST ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, REST geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). REST geni: RE1 silencing transcription factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rest
Dante Labs. REST geni: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rest
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde