İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
12q13.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Eksonlar
28,6 kb boyunca 21 ekson
Protein
900 amino asit
Diğer adları
MetRS, SPG70, CMT2U
Önceki semboller
MARS
MANE Select transkripti
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu

    • Kalıtsal Pulmoner Alveoler Proteinoz ve Sürfaktan Disfonksiyonu

      SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ve MARS1 gibi genlerden kaynaklanan, sürfaktan üretimi veya temizlenmesinin kalıtsal bozukluklarıdır; yenidoğanlarda ölümcül solunum sıkıntısından çocuklarda ve yetişkinlerde interstisyel akciğer hastalığına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, daha erken tanı, uzman solunum bakımı, uygun olduğunda tüm akciğer lavajı veya transplantasyon değerlendirmesi ve aile planlaması için bilgi edinilmesine destek olabilir.

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

MARS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, MARS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MARS1 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 12 üzerinde, 57.002.360 ile 58.002.359 arasında.Kromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, geri iplikZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, geri iplikTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, geri iplikMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, geri iplikNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, ileri iplikNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, geri iplikSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, ileri iplikLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, ileri iplikNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, ileri iplikCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, geri iplikCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, geri iplikSTAC3: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, ileri iplikMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikDCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikKIF5A: 57.546.026–57.586.633, ileri iplikKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, ileri iplikDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, ileri iplikARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, ileri iplikB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, geri iplikOS9: 57.693.841–57.728.342, ileri iplikOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, geri iplikAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, ileri iplikTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, geri iplikCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, ileri iplikCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, geri iplikMETTL1: 57.768.471–57.772.131, geri iplikEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, ileri iplik: 57.772.660–57.797.554, ileri iplikTSFM: 57.782.731–57.828.655, ileri iplikTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, geri iplikAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, geri iplikCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, ileri iplikATP23MARS1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.488.068–57.488.199, 132 bazEkson 2: 57.489.019–57.489.109, 91 bazEkson 3: 57.489.267–57.489.345, 79 bazEkson 4: 57.489.424–57.489.558, 135 bazEkson 5: 57.489.896–57.489.971, 76 bazEkson 6: 57.490.207–57.490.379, 173 bazEkson 7: 57.490.538–57.490.644, 107 bazEkson 8: 57.498.157–57.498.273, 117 bazEkson 9: 57.498.420–57.498.623, 204 bazEkson 10: 57.500.321–57.500.522, 202 bazEkson 11: 57.504.225–57.504.299, 75 bazEkson 12: 57.511.698–57.511.868, 171 bazEkson 13: 57.512.008–57.512.103, 96 bazEkson 14: 57.512.236–57.512.353, 118 bazEkson 15: 57.512.751–57.512.964, 214 bazEkson 16: 57.514.720–57.514.851, 132 bazEkson 17: 57.514.954–57.515.058, 105 bazEkson 18: 57.515.150–57.515.336, 187 bazEkson 19: 57.515.920–57.515.991, 72 bazEkson 20: 57.516.245–57.516.337, 93 bazEkson 21: 57.516.435–57.516.652, 218 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.703 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MARS1 genini nasıl okur

3

MARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MARS1 genindeki 28,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MARS1 geni: methionyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1 geni: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mars1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al