İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Özet

Sitogenetik konum
1q23.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
Eksonlar
48,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
169 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CYB560, cybL
Önceki semboller
PGL3
MANE Select transkripti
ENST00000367975.7NM_003001.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

    • Carney-Stratakis sendromuOtozomal dominant

      SDH genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, paraganglioma ile gastrointestinal stromal tümörün birlikte görüldüğü bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gözetim hem paragangliomaları hem de gastrointestinal stromal tümörleri kapsar.

    • Kalıtsal feokromositoma-paragangliomaOtozomal dominant

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX veya TMEM127 genlerindeki varyantların feokromositoma ve paraganglioma riskini artırdığı bir sendrom grubu (PPGL tip 1-7, TMEM127 ve MAX ile ilişkili).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli kan veya idrarda metanefrin testleri ile periyodik tüm vücut MRG, tümörleri kan basıncı krizlerine yol açmadan önce erken saptamaya yardımcı olur; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SDHC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, SDHC genin yerini gösteren köşeli parantezle. SDHC ve yakınındaki 37 gen, kromozom 1 üzerinde, 160.838.794 ile 161.838.793 arasında.Kromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160.829.075–160.862.904, geri iplikCD244ITLN1: 160.876.539–160.893.012, geri iplikITLN1ITLN2: 160.944.266–160.954.889, geri iplikITLN2F11R: 160.985.714–161.023.123, geri iplik: 160.997.957–161.038.962, geri iplikTSTD1: 161.037.619–161.039.118, geri iplikTSTD1USF1: 161.039.249–161.045.982, geri iplikUSF1ARHGAP30: 161.046.944–161.069.970, geri iplikARHGAP30NECTIN4: 161.070.988–161.090.045, geri iplikKLHDC9: 161.098.343–161.100.346, ileri iplikKLHDC9PFDN2: 161.100.556–161.118.070, geri iplikPFDN2NIT1: 161.118.082–161.125.812, ileri iplikNIT1DEDD: 161.120.957–161.133.280, geri iplikDEDDUFC1: 161.152.776–161.159.368, ileri iplikUFC1USP21: 161.159.450–161.165.723, ileri iplikUSP21PPOX: 161.165.837–161.178.576, ileri iplikPPOXB4GALT3: 161.171.304–161.178.652, geri iplikADAMTS4: 161.184.302–161.200.509, geri iplikNDUFS2: 161.197.104–161.214.723, ileri iplikFCER1G: 161.215.175–161.220.709, ileri iplikAPOA2: 161.222.290–161.227.266, geri iplikAPOA2TOMM40L: 161.225.939–161.233.755, ileri iplikTOMM40LNR1I3: 161.228.775–161.238.276, geri iplikNR1I3PCP4L1: 161.258.136–161.285.450, ileri iplikPCP4L1MPZ: 161.304.735–161.309.974, geri iplikMPZSDHC: 161.314.381–161.363.206, ileri iplikSDHCCFAP126: 161.364.733–161.367.885, geri iplikCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, ileri iplikFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, ileri iplikHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, geri iplikFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, geri iplikFCGR2C: 161.581.339–161.605.662, ileri iplikFCGR2CFCGR3B: 161.623.193–161.631.963, geri iplikFCGR3BFCGR2B: 161.661.958–161.679.490, ileri iplikFCGR2BFCRLA: 161.706.958–161.714.352, ileri iplikFCRLAFCRLB: 161.721.544–161.731.801, ileri iplikFCRLBDUSP12: 161.749.758–161.757.238, ileri iplikDUSP12ATF6: 161.766.243–161.977.574, ileri iplikATF6SDHC şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 161.314.381–161.314.425, 45 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 2: 161.323.614–161.323.670, 57 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 161.328.396–161.328.497, 102 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 4: 161.340.594–161.340.655, 62 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 161.356.677–161.356.840, 164 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 6: 161.362.329–161.363.206, 878 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,8 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 510 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SDHC genini nasıl okur

84

SDHC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 16 tanesi (%19), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (16 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SDHC genindeki 48,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (28)

Burada sayfası bulunan SDHC varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1A>GEkzon 1161.314.406Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1A>TEkzon 1161.314.406Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2T>GEkzon 1161.314.407Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3G>A958G-AEkzon 1161.314.408Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.21-2A>Gİntron 1161.323.612Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.179+1G>Cİntron 3161.328.498Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.180-2A>Gİntron 3161.340.592Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.242-2_242-1insGİntron 4161.356.675Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.386G>AEkzon 5161.356.821Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.405+1G>Cİntron 5161.356.841Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

SDHC varyantlarının tümüne bakın (28 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SDHC geni: succinate dehydrogenase complex subunit C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC geni: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al