İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Özet

Sitogenetik konum
4p13
Koordinatlar
Kromozom 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
Eksonlar
4,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
314 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NBPhox
Önceki semboller
PMX2B
MANE Select transkripti
ENST00000226382.4NM_003924.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu

    • Otozomal dominant

      Özellikle uyku sırasında belirginleşen, otomatik solunum uyarısının azalması. Genellikle PHOX2B varyantlarından kaynaklanır; bazen Hirschsprung hastalığı eşlik edebilir veya belirli varyantlarla nöroblastom gibi nöral krest tümörleri riski ortaya çıkabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi; karbondioksit izlemeli uyku çalışmalarının yapılmasına, gerektiğinde solunum desteği sağlanmasına, anestezi ve sedatif ilaçlarda ekstra dikkat gösterilmesine ve ebeveyn ile çocukların test edilmesine olanak tanır.

  • Hirschsprung Hastalığı ve İlgili Enterik Nörokristopatiler

    • Haddad sendromuOtozomal dominant

      PHOX2B varyantlarından kaynaklanan, konjenital santral hipoventilasyon sendromu ile Hirschsprung hastalığının birlikte görülmesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi, uyku sırasında ömür boyu solunum desteğini ve nöral krest tümörleri için taramayı gündeme getirir.

  • Nöroblastom Yatkınlığı (ALK ve PHOX2B)

    • Nöroblastom duyarlılığı 2 (PHOX2B)Otozomal dominant

      Nöroblastom ve ilişkili nöral krest tümörlerine yatkınlık oluşturan germinal PHOX2B varyantları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken çocukluk döneminde abdominal ultrason ve idrarda katekolamin testi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PHOX2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 4, PHOX2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. PHOX2B ve yakınındaki 6 gen, kromozom 4 üzerinde, 41.246.404 ile 42.246.403 arasında.Kromozom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41.256.413–41.268.567, ileri iplikUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, ileri iplikLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.725, geri iplikPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, ileri iplikTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, ileri iplikDCAF4L1SLC30A9: 41.990.492–42.099.369, ileri iplikSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, geri iplikBEND4PHOX2B şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 41.744.082–41.746.322, 2.241 bazEkson 2: 41.747.349–41.747.536, 188 bazEkson 1: 41.748.370–41.748.725, 356 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 945 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PHOX2B genini nasıl okur

57

PHOX2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PHOX2B genindeki 4,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PHOX2B geni: paired like homeobox 2B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B geni: paired like homeobox 2B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phox2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al