İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MALT1

MALT1 paracaspase

Özet

Sitogenetik konum
18q21.32
Koordinatlar
Kromozom 18: 58.671.465–58.754.477 (GRCh38)
Eksonlar
83 kb boyunca 17 ekson
Protein
824 amino asit
Diğer adları
PCASP1
Önceki semboller
MLT
MANE Select transkripti
ENST00000649217.2NM_006785.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    MALT1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 18, MALT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MALT1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 18 üzerinde, 58.212.971 ile 59.212.970 arasında.Kromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58.043.980–58.401.540, ileri iplikNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, geri iplikALPK2MALT1: 58.671.465–58.754.477, ileri iplikMALT1ZNF532: 58.862.600–58.986.480, ileri iplikZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, ileri iplikSEC11CMALT1 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 58.671.465–58.671.852, 388 bazEkson 2: 58.681.170–58.681.336, 167 bazEkson 3: 58.696.366–58.696.487, 122 bazEkson 4: 58.700.441–58.700.591, 151 bazEkson 5: 58.709.378–58.709.556, 179 bazEkson 6: 58.709.976–58.710.072, 97 bazEkson 7: 58.710.921–58.710.953, 33 bazEkson 8: 58.714.083–58.714.109, 27 bazEkson 9: 58.715.935–58.715.967, 33 bazEkson 10: 58.723.048–58.723.251, 204 bazEkson 11: 58.733.397–58.733.574, 178 bazEkson 12: 58.734.307–58.734.381, 75 bazEkson 13: 58.735.202–58.735.329, 128 bazEkson 14: 58.741.865–58.742.014, 150 bazEkson 15: 58.744.338–58.744.495, 158 bazEkson 16: 58.745.666–58.745.791, 126 bazEkson 17: 58.747.405–58.754.477, 7.073 baz1246810121416175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 83 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.475 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MALT1 genini nasıl okur

    22

    MALT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MALT1 genindeki 83 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MALT1 geni: MALT1 paracaspase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. MALT1 geni: MALT1 paracaspase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/malt1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al