İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PAX2

paired box 2

Özet

Sitogenetik konum
10q24.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Eksonlar
84,4 kb boyunca 10 ekson
Protein
394 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PAX-2
MANE Select transkripti
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

    • Renal Koloboma SendromuOtozomal dominant

      PAX2 ile ilişkili, böbrek malformasyonu ile optik sinir defektlerini birlikte içeren bir durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, göz muayenesi ve böbrek fonksiyonunun izlenmesine yol açar.

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glomerüloskleroz

    • Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PAX2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, PAX2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAX2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 10 üzerinde, 100.287.763 ile 101.287.762 arasında.Kromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, geri iplikPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, ileri iplikSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, ileri iplikWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, geri iplikSEC31B: 100.505.628–100.529.881, geri iplikNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, geri iplikNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, ileri iplikHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, ileri iplikPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, ileri iplikSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, geri iplikMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, ileri iplikSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, ileri iplikTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, ileri iplikLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, geri iplikSFXN3: 101.031.229–101.041.244, ileri iplikSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, ileri iplikKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, ileri iplikTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, geri iplikLBX1PAX2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.745.582–100.746.303, 722 bazEkson 2: 100.749.746–100.749.914, 169 bazEkson 3: 100.750.694–100.750.891, 198 bazEkson 4: 100.779.498–100.779.583, 86 bazEkson 5: 100.781.246–100.781.365, 120 bazEkson 6: 100.806.430–100.806.605, 176 bazEkson 7: 100.809.110–100.809.236, 127 bazEkson 8: 100.824.648–100.824.749, 102 bazEkson 9: 100.827.009–100.827.095, 87 bazEkson 10: 100.827.543–100.829.944, 2.402 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,4 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.185 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAX2 genini nasıl okur

85

PAX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAX2 genindeki 84,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAX2 geni: paired box 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2 geni: paired box 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al