Gen
HPRT1
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
- HGNC 5157(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165704(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3251(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq26.2-q26.3
- Koordinatlar
- Kromozom X: 134.460.165–134.500.668 (GRCh38)
- Eksonlar
- 40,5 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 218 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- HGPRT
- Önceki semboller
- HPRT
- MANE Select transkripti
- ENST00000298556.8NM_000194.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HPRT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları
- Hipoksantin-Guanin Fosforibosiltransferaz EksikliğiX'e bağlı resesif
HPRT1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; tam eksiklik Lesch-Nyhan sendromuna, kısmi eksiklik ise yüksek ürik asit, gut ve böbrek taşlarına yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, allopurinolün ürik asidi kontrol altında tutmasına ve böbrek taşlarını ile böbrek hasarını önlemesine olanak tanır.
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
HPRT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 40,5 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 657 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HPRT1 genini nasıl okur
56
HPRT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HPRT1 genindeki 40,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HPRT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HPRT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HPRT1 geni: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hprt1
Dante Labs. HPRT1 geni: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hprt1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde