İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Özet

Sitogenetik konum
12q13.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 50.985.992–51.026.384 (GRCh38)
Eksonlar
40,4 kb boyunca 16 ekson
Protein
561 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Önceki semboller
NRAMP2
MANE Select transkripti
ENST00000262052.9NM_000617.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Demir Metabolizması Bozuklukları

    • Karaciğerde Demir Yüklenmesi ile Mikrositer Anemi (DMT1 Eksikliği)Otozomal resesif

      Demir taşıyıcısı DMT1'i kodlayan SLC11A2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır; doğumdan itibaren anemiye ve karaciğerde demir birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC11A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, SLC11A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC11A2 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 12 üzerinde, 50.506.188 ile 51.506.187 arasında.Kromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50.504.962–50.748.657, ileri iplikDIP2BATF1: 50.763.710–50.821.162, ileri iplikATF1TMPRSS12: 50.842.920–50.887.884, ileri iplikTMPRSS12TMT1A: 50.923.472–50.932.510, ileri iplikTMT1A: 50.924.969–50.970.700, ileri iplikHIGD1C: 50.952.538–50.970.860, ileri iplikHIGD1CSLC11A2: 50.985.992–51.026.384, geri iplikSLC11A2LETMD1: 51.047.962–51.068.961, ileri iplikLETMD1CSRNP2: 51.061.205–51.083.664, geri iplikCSRNP2TFCP2: 51.093.656–51.173.137, geri iplikTFCP2POU6F1: 51.186.936–51.218.086, geri iplikPOU6F1DAZAP2: 51.238.724–51.272.164, ileri iplikDAZAP2SMAGP: 51.244.558–51.270.517, geri iplikSMAGPBIN2: 51.281.038–51.324.668, geri iplikBIN2CELA1: 51.328.442–51.346.804, geri iplikCELA1GALNT6: 51.351.247–51.392.867, geri iplikGALNT6SLC4A8: 51.391.317–51.515.763, ileri iplikSLC4A8SLC11A2 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 50.985.992–50.988.435, 2.444 bazEkson 15: 50.990.795–50.990.948, 154 bazEkson 14: 50.991.599–50.991.672, 74 bazEkson 13: 50.992.190–50.992.339, 150 bazEkson 12: 50.992.810–50.992.929, 120 bazEkson 11: 50.994.544–50.994.630, 87 bazEkson 10: 50.995.629–50.995.787, 159 bazEkson 9: 50.996.817–50.996.972, 156 bazEkson 8: 50.999.174–50.999.241, 68 bazEkson 7: 50.999.345–50.999.415, 71 bazEkson 6: 51.000.313–51.000.419, 107 bazEkson 5: 51.004.788–51.004.907, 120 bazEkson 4: 51.005.311–51.005.436, 126 bazEkson 3: 51.008.476–51.008.624, 149 bazEkson 2: 51.010.695–51.010.766, 72 bazEkson 1: 51.026.310–51.026.384, 75 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,4 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.686 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC11A2 genini nasıl okur

2

SLC11A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC11A2 genindeki 40,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

SLC11A2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC11A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC11A2 geni: solute carrier family 11 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. SLC11A2 geni: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc11a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al