Gen
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198400↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4914↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q23.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 796 amino asit
- Diğer adları
- TRK, TRKA, MTC
- MANE Select transkripti
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ntrk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameNTRK1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)
- Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati
Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).
NTRK1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.391 tanesi proteini kodlar.
NTRK1 dizilemesi
177
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı NTRK1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, NTRK1 genindeki tüm 21 kb'yi kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 durumu paylaşıyor
- ATL1atlastin GTPase 11 durumu paylaşıyor
- ATL3atlastin GTPase 31 durumu paylaşıyor
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 11 durumu paylaşıyor
- CRLF1cytokine receptor like factor 11 durumu paylaşıyor
- DNMT1DNA methyltransferase 11 durumu paylaşıyor
- DSTdystonin1 durumu paylaşıyor
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 11 durumu paylaşıyor
- KIF1Akinesin family member 1A1 durumu paylaşıyor
- KLHL7kelch like family member 71 durumu paylaşıyor
- NGFnerve growth factor1 durumu paylaşıyor
- PRDM12PR/SET domain 121 durumu paylaşıyor
NTRK1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NTRK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
14 özellik daha göster
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NTRK1 geni: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ntrk1
Dante Labs. NTRK1 geni: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ntrk1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde