İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

C1GALT1C1

C1GALT1 specific chaperone 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq24
Koordinatlar
Kromozom X: 120.625.674–120.630.054 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 2 ekson
Protein
318 amino asit
Diğer adları
COSMC, C1GALT2
MANE Select transkripti
ENST00000304661.6NM_001011551.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu C1GALT1C1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

C1GALT1C1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, C1GALT1C1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C1GALT1C1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom X üzerinde, 120.127.864 ile 121.127.863 arasında.Kromozom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, geri iplikRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, ileri iplikRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, ileri iplikZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, geri iplikTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, ileri iplikATP1B4LAMP2: 120.426.148–120.469.365, geri iplikLAMP2CUL4B: 120.505.920–120.604.074, geri iplikCUL4BMCTS1: 120.594.010–120.621.159, ileri iplikMCTS1C1GALT1C1: 120.625.674–120.630.054, geri iplikC1GALT1C1CT47B1: 120.872.607–120.875.877, geri iplikCT47B1: 120.877.496–120.878.924, geri iplikCT47A12: 120.930.250–120.932.301, geri iplikCT47A12CT47A11: 120.933.840–120.937.158, geri iplikCT47A11CT47A10: 120.938.701–120.942.023, geri iplikCT47A10CT47A9: 120.943.561–120.946.883, geri iplikCT47A9CT47A8: 120.948.422–120.951.744, geri iplikCT47A7: 120.953.282–120.956.600, geri iplikCT47A6: 120.958.165–120.961.487, geri iplikCT47A5: 120.963.026–120.966.348, geri iplikCT47A4: 120.967.886–120.971.208, geri iplikCT47A3: 120.972.746–120.976.068, geri iplikCT47A2: 120.977.606–120.980.928, geri iplikCT47A1: 120.982.476–120.985.760, geri iplikGLUD2: 121.047.610–121.050.094, ileri iplikGLUD2C1GALT1C1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 120.625.674–120.627.171, 1.498 bazEkson 1: 120.629.917–120.630.054, 138 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 957 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C1GALT1C1 genini nasıl okur

2

C1GALT1C1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C1GALT1C1 genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

C1GALT1C1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, C1GALT1C1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C1GALT1C1 geni: C1GALT1 specific chaperone 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1galt1c1

Vancouver

Dante Labs. C1GALT1C1 geni: C1GALT1 specific chaperone 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1galt1c1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al