Gen
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000213995↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55739↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q34
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 110.615.545–110.639.996 (GRCh38)
- Eksonlar
- 24,5 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 329 amino asit
- Diğer adları
- LP3298, FLJ10769
- Önceki semboller
- CARKD
- MANE Select transkripti
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
NAXD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NAXD genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NAXD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 24,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 990 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NAXD genini nasıl okur
10
NAXD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NAXD genindeki 24,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NAXD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NAXD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
20 özellik daha göster
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NAXD geni: NAD(P)HX dehydratase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naxd
Dante Labs. NAXD geni: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naxd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde