İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Özet

Sitogenetik konum
10q23.33
Koordinatlar
Kromozom 10: 94.545.788–94.602.099 (GRCh38)
Eksonlar
56,3 kb boyunca 22 ekson
Protein
838 amino asit
Diğer adları
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select transkripti
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

HELLS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, HELLS genin yerini gösteren köşeli parantezle. HELLS ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 94.073.944 ile 95.073.943 arasında.Kromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93.993.807–94.332.823, ileri iplikPLCE1NOC3L: 94.320.340–94.362.982, geri iplikNOC3LTBC1D12: 94.402.377–94.537.452, ileri iplikTBC1D12HELLS: 94.545.788–94.602.099, ileri iplikHELLSCYP2C18: 94.682.860–94.736.241, ileri iplikCYP2C18: 94.688.154–94.853.073, ileri iplikCYP2C19: 94.762.536–94.922.264, ileri iplikCYP2C19CYP2C9: 94.938.544–94.990.149, ileri iplikCYP2C9CYP2C8: 95.034.359–95.069.603, geri iplikCYP2C8HELLS şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkson 1: 94.545.788–94.545.952, 165 bazEkson 2: 94.546.377–94.546.498, 122 bazEkson 3: 94.554.126–94.554.248, 123 bazEkson 4: 94.558.139–94.558.195, 57 bazEkson 5: 94.562.691–94.562.727, 37 bazEkson 6: 94.562.812–94.562.876, 65 bazEkson 7: 94.571.388–94.571.429, 42 bazEkson 8: 94.573.960–94.574.187, 228 bazEkson 9: 94.574.554–94.574.736, 183 bazEkson 10: 94.576.662–94.576.805, 144 bazEkson 11: 94.581.326–94.581.522, 197 bazEkson 12: 94.582.963–94.583.059, 97 bazEkson 13: 94.588.229–94.588.390, 162 bazEkson 14: 94.590.413–94.590.552, 140 bazEkson 15: 94.590.638–94.590.776, 139 bazEkson 16: 94.592.229–94.592.312, 84 bazEkson 17: 94.592.395–94.592.514, 120 bazEkson 18: 94.593.499–94.593.615, 117 bazEkson 19: 94.594.695–94.594.854, 160 bazEkson 20: 94.596.860–94.596.956, 97 bazEkson 21: 94.597.035–94.597.111, 77 bazEkson 22: 94.601.528–94.602.099, 572 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 56,3 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.517 tanesi proteini kodlar.

HELLS dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı HELLS içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, HELLS genindeki tüm 56,3 kb'yi kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

HELLS ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HELLS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HELLS geni: helicase, lymphoid specific. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS geni: helicase, lymphoid specific [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hells

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al