Gen
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168267(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 256297(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p12.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
- Eksonlar
- 1,9 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 328 amino asit
- Diğer adları
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- MANE Select transkripti
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PTF1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
Neonatal Diyabetes Mellitus
Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.
PTF1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 1,9 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 987 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PTF1A genini nasıl okur
2
PTF1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PTF1A genindeki 1,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PTF1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PTF1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PTF1A geni: pancreas associated transcription factor 1a. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptf1a
Dante Labs. PTF1A geni: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptf1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde