İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PROS1

protein S

Özet

Sitogenetik konum
3q11.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
Eksonlar
100,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
676 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
PROS
MANE Select transkripti
ENST00000394236.9NM_000313.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Trombofili

    • Protein S EksikliğiOtozomal dominant

      PROS1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, doğal pıhtılaşma önleyici protein S'nin kalıtsal olarak az bulunmasıdır ve damarlarda pıhtı oluşma riskini artırır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek; ameliyat, hamilelik ve östrojen içeren ilaçlar çevresinde pıhtı önlemeye yönelik kararlara yön verir.

    • Kalıtsal Trombofili
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PROS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, PROS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PROS1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 3 üzerinde, 93.423.474 ile 94.423.473 arasında.Kromozom 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93.873.051–93.973.896, geri iplikPROS1ARL13B: 93.980.128–94.055.678, ileri iplikARL13BDHFR2: 93.981.180–94.063.389, geri iplikDHFR2STX19: 94.012.043–94.028.658, geri iplikSTX19NSUN3: 94.062.980–94.131.832, ileri iplikNSUN3PROS1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 93.873.051–93.874.405, 1.355 bazEkson 14: 93.876.966–93.877.191, 226 bazEkson 13: 93.879.163–93.879.314, 152 bazEkson 12: 93.884.728–93.884.896, 169 bazEkson 11: 93.886.336–93.886.503, 168 bazEkson 10: 93.892.933–93.893.122, 190 bazEkson 9: 93.896.576–93.896.691, 116 bazEkson 8: 93.898.448–93.898.569, 122 bazEkson 7: 93.900.804–93.900.929, 126 bazEkson 6: 93.905.784–93.905.915, 132 bazEkson 5: 93.906.021–93.906.143, 123 bazEkson 4: 93.910.619–93.910.705, 87 bazEkson 3: 93.924.240–93.924.264, 25 bazEkson 2: 93.927.250–93.927.407, 158 bazEkson 1: 93.973.674–93.973.896, 223 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 100,8 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.031 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PROS1 genini nasıl okur

117

PROS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 111 tanesi (%95), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (40 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PROS1 genindeki 100,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PROS1 geni: protein S. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1 geni: protein S [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pros1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al