İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Özet

Sitogenetik konum
20p12.3
Koordinatlar
Kromozom 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
Eksonlar
48,2 kb boyunca 15 ekson
Protein
677 amino asit
Diğer adları
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Önceki semboller
C20orf42
MANE Select transkripti
ENST00000217289.9NM_017671.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epidermolizis Bülloza

    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

FERMT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, FERMT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FERMT1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 5.598.938 ile 6.598.937 arasında.Kromozom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, geri iplikGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, ileri iplikSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, ileri iplikCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, geri iplikTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, ileri iplikMCM8: 5.950.949–6.039.856, ileri iplikCRLS1: 6.005.982–6.046.815, ileri iplikCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, geri iplikLRRN4FERMT1: 6.074.845–6.123.030, geri iplikFERMT1FERMT1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 6.074.845–6.077.346, 2.502 bazEkson 14: 6.079.436–6.079.577, 142 bazEkson 13: 6.084.040–6.084.164, 125 bazEkson 12: 6.085.066–6.085.287, 222 bazEkson 11: 6.087.777–6.087.883, 107 bazEkson 10: 6.088.965–6.089.089, 125 bazEkson 9: 6.094.939–6.094.988, 50 bazEkson 8: 6.096.902–6.097.033, 132 bazEkson 7: 6.097.524–6.097.631, 108 bazEkson 6: 6.107.532–6.107.634, 103 bazEkson 5: 6.110.298–6.110.511, 214 bazEkson 4: 6.112.477–6.112.623, 147 bazEkson 3: 6.115.811–6.116.044, 234 bazEkson 2: 6.119.404–6.119.572, 169 bazEkson 1: 6.122.774–6.123.030, 257 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,2 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.034 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FERMT1 genini nasıl okur

23

FERMT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FERMT1 genindeki 48,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FERMT1 geni: FERM domain containing kindlin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1 geni: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fermt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al