İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Eksonlar
25 kb boyunca 17 ekson
Protein
987 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Tyro11
Önceki semboller
HTK
MANE Select transkripti
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Vasküler Malformasyonlar

    • EPHB4 ile İlişkili Vasküler Malformasyon SpektrumuOtozomal dominant

      EPHB4 genindeki değişikliklerin neden olduğu, cilt kapiller lekelerinden arteriyovenöz malformasyonlara kadar uzanan bir dizi vasküler ve lenfatik malformasyon.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon SendromuOtozomal dominant

      RASA1 veya EPHB4 genlerindeki değişikliklerin neden olduğu, birden fazla küçük pembe-kırmızı cilt lekesine ve bazı kişilerde beyin, omurilik veya uzuvlarda hızlı akışlı arteriyovenöz malformasyonlara yol açan bir durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek beyin ve omurilik görüntülemesini ve yakın akrabalarınızın taranmasını destekler.

  • Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

    • Lenfatik Malformasyon 7Otozomal dominant

      EPHB4'teki değişikliklerden kaynaklanan, doğum öncesi sıvı birikimine (fetal hidrops) veya üst kalp odacıkları arasında bir deliğe neden olabilen bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EPHB4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, EPHB4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPHB4 ve yakınındaki 43 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.315.044 ile 101.315.043 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, ileri iplikSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, ileri iplikPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, ileri iplik: 100.397.577–100.434.107, ileri iplikZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, geri iplikMEPCE: 100.428.322–100.435.138, ileri iplikMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, geri iplikPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, geri iplikSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, geri iplikTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, geri iplikNYAP1: 100.483.605–100.494.802, ileri iplikNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, ileri iplikAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, geri iplikLRCH4: 100.574.011–100.586.236, geri iplikLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, ileri iplikPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, ileri iplikPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, ileri iplikMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, geri iplikTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, geri iplikACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, ileri iplikGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, geri iplikGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, ileri iplikPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, ileri iplikSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, ileri iplikAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, geri iplikVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, geri iplikNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, geri iplikPLOD3: 101.205.977–101.219.968, geri iplikPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, ileri iplikZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, geri iplikCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, geri iplikFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, geri iplikIFT22EPHB4 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 100.802.565–100.803.590, 1.026 bazEkson 16: 100.805.166–100.805.321, 156 bazEkson 15: 100.805.501–100.805.694, 194 bazEkson 14: 100.806.420–100.806.569, 150 bazEkson 13: 100.807.365–100.807.580, 216 bazEkson 12: 100.812.747–100.812.994, 248 bazEkson 11: 100.813.095–100.813.208, 114 bazEkson 10: 100.813.652–100.813.716, 65 bazEkson 9: 100.813.919–100.814.021, 103 bazEkson 8: 100.817.192–100.817.357, 166 bazEkson 7: 100.818.520–100.818.644, 125 bazEkson 6: 100.819.557–100.819.889, 333 bazEkson 5: 100.820.141–100.820.296, 156 bazEkson 4: 100.822.271–100.822.667, 397 bazEkson 3: 100.823.644–100.823.931, 288 bazEkson 2: 100.824.203–100.824.273, 71 bazEkson 1: 100.826.979–100.827.523, 545 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.964 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPHB4 genini nasıl okur

56

EPHB4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPHB4 genindeki 25 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPHB4 geni: EPH receptor B4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4 geni: EPH receptor B4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ephb4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al