İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
2q32.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
Eksonlar
38,4 kb boyunca 51 ekson
Protein
1.466 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
EDS4A
MANE Select transkripti
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ehlers-Danlos Sendromu

    • Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu ile veya bu sendrom olmaksızın polimikrogiriOtozomal resesif

      Bialleik COL3A1 varyantlarının neden olduğu, beyin malformasyonu (polimikrogiri) ile vasküler tip Ehlers-Danlos sendromunun özelliklerini bir arada taşıyan bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

COL3A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, COL3A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL3A1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 2 üzerinde, 188.493.560 ile 189.493.559 arasında.Kromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188.291.105–188.595.943, ileri iplikGULP1COL3A1: 188.974.373–189.012.746, ileri iplikCOL3A1COL5A2: 189.030.743–189.225.312, geri iplikCOL5A2WDR75: 189.441.429–189.485.916, ileri iplikWDR75COL3A1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 51 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 188.974.373–188.974.568, 196 bazEkson 2: 188.984.760–188.984.962, 203 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 188.985.197–188.985.247, 51 bazEkson 4: 188.985.665–188.985.778, 114 bazEkson 5: 188.987.059–188.987.139, 81 bazEkson 6: 188.988.081–188.988.134, 54 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 188.988.590–188.988.643, 54 bazEkson 8: 188.989.396–188.989.449, 54 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 188.990.096–188.990.149, 54 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 188.990.307–188.990.360, 54 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 188.991.004–188.991.057, 54 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 188.991.487–188.991.531, 45 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 188.991.669–188.991.722, 54 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 14: 188.992.184–188.992.228, 45 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 15: 188.992.887–188.992.940, 54 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 16: 188.993.361–188.993.459, 99 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 17: 188.994.038–188.994.082, 45 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 18: 188.994.234–188.994.332, 99 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 19: 188.994.541–188.994.594, 54 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 20: 188.994.724–188.994.831, 108 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 21: 188.995.046–188.995.099, 54 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 22: 188.995.692–188.995.790, 99 bazEkson 23: 188.996.125–188.996.178, 54 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 24: 188.996.398–188.996.496, 99 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 25: 188.997.165–188.997.218, 54 baz. Ekzon 25 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 26: 188.997.336–188.997.389, 54 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 27: 188.997.700–188.997.753, 54 bazEkson 28: 188.998.266–188.998.319, 54 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 29: 188.998.674–188.998.718, 45 baz. Ekzon 29 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 30: 188.999.285–188.999.383, 99 bazEkson 31: 188.999.470–188.999.577, 108 baz. Ekzon 31 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 32: 188.999.842–188.999.895, 54 baz. Ekzon 32 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 33: 189.001.397–189.001.450, 54 baz. Ekzon 33 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 34: 189.001.536–189.001.589, 54 baz. Ekzon 34 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 35: 189.002.298–189.002.351, 54 bazEkson 36: 189.002.955–189.003.062, 108 baz. Ekzon 36 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 37: 189.003.411–189.003.464, 54 baz. Ekzon 37 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 38: 189.003.734–189.003.787, 54 baz. Ekzon 38 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 39: 189.003.982–189.004.143, 162 baz. Ekzon 39 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 40: 189.004.257–189.004.364, 108 baz. Ekzon 40 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 41: 189.005.350–189.005.457, 108 baz. Ekzon 41 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 42: 189.006.206–189.006.259, 54 bazEkson 43: 189.006.345–189.006.452, 108 baz. Ekzon 43 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 44: 189.006.937–189.006.990, 54 baz. Ekzon 44 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 45: 189.007.500–189.007.607, 108 baz. Ekzon 45 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 46: 189.007.885–189.007.938, 54 baz. Ekzon 46 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 47: 189.008.035–189.008.142, 108 baz. Ekzon 47 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 48: 189.008.924–189.009.221, 298 bazEkson 49: 189.010.178–189.010.365, 188 bazEkson 50: 189.010.648–189.010.890, 243 baz. Ekzon 50 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 51: 189.011.628–189.012.746, 1.119 baz15101520253035404550515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,4 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.401 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL3A1 genini nasıl okur

485

COL3A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL3A1 genindeki 38,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (70)

Burada sayfası bulunan COL3A1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.80-2A>Tİntron 1188.984.758Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.636+5G>Aİntron 7188.988.648Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.691-2A>Gİntron 8188.990.094Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.852+2T>Cİntron 11188.991.059Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.897+1G>Aİntron 12188.991.532Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1348-2A>Gİntron 19188.994.722Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1509+2T>Cİntron 21188.995.101Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1662+1G>Aİntron 23188.996.179Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2823+1G>Aİntron 39189.004.144Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3417+1G>Aİntron 46189.007.939Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

COL3A1 varyantlarının tümüne bakın (70 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL3A1 geni: collagen type III alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1 geni: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col3a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al