İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Eksonlar
77,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
787 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni Bozuklukları

    • Büyüme hormonu duyarsızlık sendromu

      Normal veya yüksek büyüme hormonu ile birlikte düşük IGF-1 düzeyine sahip kısa boy; Laron sendromu (GHR), IGF1, IGFALS ve IGF1R defektleri ile immün disregülasyonla birlikte görülen STAT5B eksikliği dahildir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) bazı formlarda büyümeyi iyileştirebilir; STAT5B eksikliğinde ayrıca immün ve akciğer takibi gerekir.

STAT5B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, STAT5B genin yerini gösteren köşeli parantezle. STAT5B ve yakınındaki 37 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.737.784 ile 42.737.783 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, geri iplikJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, geri iplikFKBP10: 41.812.079–41.823.221, ileri iplikFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, geri iplikNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, ileri iplikKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, geri iplikKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, geri iplikACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, ileri iplikODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, ileri iplikCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikKAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplik: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, geri iplikSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, ileri iplikNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, ileri iplikCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikTUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1STAT5B şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 42.199.177–42.201.864, 2.688 bazEkson 18: 42.202.340–42.202.447, 108 bazEkson 17: 42.202.757–42.202.808, 52 bazEkson 16: 42.207.558–42.207.728, 171 bazEkson 15: 42.210.171–42.210.301, 131 bazEkson 14: 42.210.403–42.210.497, 95 bazEkson 13: 42.211.984–42.212.190, 207 bazEkson 12: 42.216.014–42.216.106, 93 bazEkson 11: 42.217.160–42.217.282, 123 bazEkson 10: 42.217.377–42.217.464, 88 bazEkson 9: 42.218.151–42.218.330, 180 bazEkson 8: 42.218.723–42.218.878, 156 bazEkson 7: 42.219.312–42.219.463, 152 bazEkson 6: 42.219.712–42.219.842, 131 bazEkson 5: 42.223.382–42.223.556, 175 bazEkson 4: 42.224.779–42.224.868, 90 bazEkson 3: 42.227.529–42.227.685, 157 bazEkson 2: 42.232.000–42.232.137, 138 bazEkson 1: 42.276.248–42.276.391, 144 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 77,2 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.364 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STAT5B genini nasıl okur

23

STAT5B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%13), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (3 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, STAT5B genindeki 77,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STAT5B geni: signal transducer and activator of transcription 5B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B geni: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat5b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al