İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Özet

Sitogenetik konum
4p16.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
Eksonlar
48,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
1.009 amino asit
Diğer adları
KIAA0935, EpMAN
MANE Select transkripti
ENST00000285599.8NM_015274.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MAN2B2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MAN2B2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, MAN2B2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAN2B2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 4 üzerinde, 6.099.276 ile 7.099.275 arasında.Kromozom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5.897.373–6.200.596, geri iplikC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, geri iplikJAKMIP1WFS1: 6.269.832–6.303.265, ileri iplikWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, geri iplikPPP2R2CMAN2B2: 6.575.189–6.623.362, ileri iplikMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, ileri iplikMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, ileri iplikMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, ileri iplikS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, geri iplikMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, ileri iplikBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, ileri iplikKIAA0232TBC1D14: 6.909.240–7.033.118, ileri iplikTBC1D14CFAP184: 7.040.849–7.043.001, geri iplikCFAP184TADA2B: 7.041.899–7.100.148, ileri iplikTADA2BGRPEL1: 7.058.643–7.068.145, geri iplikGRPEL1MAN2B2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.575.189–6.575.348, 160 bazEkson 2: 6.576.578–6.576.724, 147 bazEkson 3: 6.578.393–6.578.498, 106 bazEkson 4: 6.586.996–6.587.168, 173 bazEkson 5: 6.589.045–6.589.160, 116 bazEkson 6: 6.593.173–6.593.350, 178 bazEkson 7: 6.594.534–6.594.732, 199 bazEkson 8: 6.597.113–6.597.303, 191 bazEkson 9: 6.598.198–6.598.354, 157 bazEkson 10: 6.600.623–6.600.756, 134 bazEkson 11: 6.605.055–6.605.329, 275 bazEkson 12: 6.609.107–6.609.298, 192 bazEkson 13: 6.609.798–6.610.050, 253 bazEkson 14: 6.610.880–6.610.990, 111 bazEkson 15: 6.611.086–6.611.278, 193 bazEkson 16: 6.614.218–6.614.355, 138 bazEkson 17: 6.617.380–6.617.492, 113 bazEkson 18: 6.619.927–6.620.044, 118 bazEkson 19: 6.621.188–6.623.362, 2.175 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,2 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.030 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAN2B2 genini nasıl okur

2

MAN2B2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAN2B2 genindeki 48,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAN2B2 geni: mannosidase alpha class 2B member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2 geni: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man2b2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al