İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

AK2

adenylate kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
1p35.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 33.007.986–33.036.883 (GRCh38)
Eksonlar
28,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
239 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

AK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, AK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AK2 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 32.522.435 ile 33.522.434 arasında.Kromozom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32.465.057–32.600.792, ileri iplikZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, ileri iplikZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, geri iplikTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, ileri iplikRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, geri iplikSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, ileri iplikNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, geri iplikYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, ileri iplikS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, geri iplikFNDC5HPCA: 32.881.498–32.898.441, ileri iplikHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, geri iplikTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, geri iplikRNF19BAK2: 33.007.986–33.036.883, geri iplikAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, ileri iplikAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, geri iplikTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, ileri iplikZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, geri iplikA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, geri iplikPHC2ZSCAN20: 33.472.467–33.501.643, ileri iplikZSCAN20CSMD2: 33.513.998–34.165.842, geri iplikCSMD2AK2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 33.007.986–33.013.402, 5.417 bazEkson 5: 33.014.522–33.014.594, 73 bazEkson 4: 33.021.367–33.021.461, 95 bazEkson 3: 33.021.593–33.021.703, 111 bazEkson 2: 33.024.442–33.024.567, 126 bazEkson 1: 33.036.736–33.036.883, 148 baz64215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,9 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 720 tanesi proteini kodlar.

AK2 dizilemesi

3Düşük

100 üzerinden, AK2 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%7,7
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%2,1
  • GC içeriği%2,5
  • Referans kapsamı%0

23

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin AK2 içindeki konumları

Bunların 2 tanesi (%8,7), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)

Tüm genom, intronlar dahil, AK2 genin tamamı olan 28,9 kb'yi kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

AK2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AK2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AK2 geni: adenylate kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2 geni: adenylate kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ak2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al