İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RECQL

RecQ like helicase

Özet

Sitogenetik konum
12p12.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 21.468.910–21.501.635 (GRCh38)
Eksonlar
32,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
649 amino asit
Diğer adları
RecQ1, RecQL1
MANE Select transkripti
ENST00000444129.7NM_002907.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu RECQL genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

RECQL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, RECQL genin yerini gösteren köşeli parantezle. RECQL ve yakınındaki 13 gen, kromozom 12 üzerinde, 20.985.273 ile 21.985.272 arasında.Kromozom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, ileri iplikSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, ileri iplikSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, ileri iplikSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, geri iplikSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, ileri iplikIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, ileri iplikPYROXD1RECQL: 21.468.910–21.501.635, geri iplikRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, ileri iplikGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, ileri iplikSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, geri iplikGYS2: 21.536.203–21.657.798, geri iplikLDHB: 21.635.339–21.757.890, geri iplikLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, geri iplikKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, geri iplikABCC9RECQL şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 21.468.910–21.470.346, 1.437 bazEkson 14: 21.470.969–21.471.098, 130 bazEkson 13: 21.471.428–21.471.647, 220 bazEkson 12: 21.473.551–21.473.642, 92 bazEkson 11: 21.474.841–21.474.979, 139 bazEkson 10: 21.475.468–21.475.585, 118 bazEkson 9: 21.475.676–21.475.824, 149 bazEkson 8: 21.476.911–21.476.992, 82 bazEkson 7: 21.477.803–21.477.969, 167 bazEkson 6: 21.483.376–21.483.574, 199 bazEkson 5: 21.486.479–21.486.585, 107 bazEkson 4: 21.490.199–21.490.378, 180 bazEkson 3: 21.491.519–21.491.716, 198 bazEkson 2: 21.499.555–21.499.615, 61 bazEkson 1: 21.501.170–21.501.635, 466 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,7 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.950 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RECQL genini nasıl okur

2

RECQL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RECQL genindeki 32,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RECQL geni: RecQ like helicase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. RECQL geni: RecQ like helicase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/recql

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al