Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000066032↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1496↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p12
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 79.513.051–80.648.780 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 1135,7 kb
- Proteína
- 953 aminoácidos
- También conocido como
- CAP-R, CT114
- Transcrito MANE Select
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CTNNA2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CTNNA2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,9 kb de los 1135,7 kb del gen; 2862 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CTNNA2
4
posiciones en CTNNA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 1135,7 kb de CTNNA2, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.
Rasgos asociados a CTNNA2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CTNNA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Mostrar 13 rasgos más
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CTNNA2: catenin alpha 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctnna2
Dante Labs. Gen CTNNA2: catenin alpha 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctnna2
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