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Gen

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Resumen

Localización citogenética
1q32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
Exones
10 exones en 41,1 kb
Proteína
555 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Símbolos anteriores
AXPC1
Transcrito MANE Select
ENST00000366971.9NM_014053.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con FLVCR1, con o sin ataxiaAutosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias del gen FLVCR1, en ocasiones con ataxia de la columna posterior.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FLVCR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FLVCR1. FLVCR1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 212.378.819 hasta 213.378.818.Cromosoma 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212.363.926–212.414.923, hebra inversaPACC1NENF: 212.432.853–212.447.460, hebra directaNENFATF3: 212.565.334–212.620.777, hebra directaATF3GARIN4: 212.624.474–212.626.775, hebra directaGARIN4BATF3: 212.686.417–212.699.888, hebra inversaBATF3NSL1: 212.726.153–212.791.799, hebra inversaNSL1TATDN3: 212.791.828–212.816.916, hebra directaTATDN3SPATA45: 212.814.251–212.847.658, hebra inversaSPATA45FLVCR1: 212.858.275–212.899.363, hebra directaFLVCR1VASH2: 212.950.520–212.992.838, hebra directaVASH2ANGEL2: 212.991.132–213.015.877, hebra inversaANGEL2RPS6KC1: 213.051.232–213.276.001, hebra directaRPS6KC1Diagrama de FLVCR1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 212.858.275–212.859.190, 916 basesExón 2: 212.863.725–212.863.869, 145 basesExón 3: 212.872.678–212.872.818, 141 basesExón 4: 212.883.371–212.883.438, 68 basesExón 5: 212.885.293–212.885.396, 104 basesExón 6: 212.887.891–212.888.001, 111 basesExón 7: 212.888.489–212.888.594, 106 basesExón 8: 212.889.146–212.889.257, 112 basesExón 9: 212.894.986–212.895.053, 68 basesExón 10: 212.895.216–212.899.363, 4148 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 41,1 kb del gen; 1668 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FLVCR1

17

posiciones en FLVCR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41,1 kb de FLVCR1, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/flvcr1

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