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Gen

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 50.242.434–50.312.229 (GRCh38)
Exones
10 exones en 69,8 kb
Proteína
463 aminoácidos
También conocido como
FLJ12618
Símbolos anteriores
C14orf160
Transcrito MANE Select
ENST00000267436.9NM_024884.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún L2HGDH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de L2HGDH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica L2HGDH. L2HGDH y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 49.777.332 hasta 50.777.331.Cromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49.767.540–49.828.902, hebra directaKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, hebra inversaNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, hebra directaARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, hebra inversaVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, hebra inversaSOS2L2HGDH: 50.242.434–50.312.229, hebra inversaL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, hebra directaDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, hebra inversaCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, hebra inversaMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, hebra directaATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, hebra inversaSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, hebra inversaNINDiagrama de L2HGDH: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 50.242.434–50.247.253, 4820 basesExón 9: 50.265.358–50.265.489, 132 basesExón 8: 50.267.753–50.267.910, 158 basesExón 7: 50.269.163–50.269.330, 168 basesExón 6: 50.278.520–50.278.554, 35 basesExón 5: 50.283.871–50.284.033, 163 basesExón 4: 50.294.115–50.294.246, 132 basesExón 3: 50.302.017–50.302.168, 152 basesExón 2: 50.302.902–50.303.017, 116 basesExón 1: 50.312.011–50.312.229, 219 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 69,8 kb del gen; 1392 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen L2HGDH

40

posiciones en L2HGDH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69,8 kb de L2HGDH, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen L2HGDH: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen L2HGDH: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/l2hgdh

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