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Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 48.990.241–49.007.153 (GRCh38)
Exones
9 exones en 16,9 kb
Proteína
502 aminoácidos
También conocido como
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
Transcrito MANE Select
ENST00000383729.9NM_177939.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún P4HTM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de P4HTM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica P4HTM. P4HTM y 36 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 48.498.697 hasta 49.498.696.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48.464.205–48.504.826, hebra inversaSHISA5PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, hebra inversaPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, hebra inversaUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, hebra inversaCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, hebra inversaUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, hebra inversaTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, hebra inversaSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, hebra inversaCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, hebra inversaNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, hebra inversaIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, hebra inversaPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, hebra inversaSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, hebra directaP4HTM: 48.990.241–49.007.153, hebra directaP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, hebra directaWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, hebra inversaDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, hebra directaNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, hebra inversa: 49.024.345–49.094.071, hebra inversaQRICH1: 49.029.700–49.094.545, hebra inversaQARS1: 49.095.932–49.105.130, hebra inversaQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, hebra inversaUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, hebra inversaLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, hebra inversaCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, hebra directaKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, hebra inversaCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, hebra directaIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, hebra inversaC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, hebra inversaUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, hebra inversaGPX1: 49.357.176–49.412.051, hebra inversaRHOA: 49.359.136–49.412.998, hebra inversaRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, hebra directaAMT: 49.416.771–49.422.685, hebra inversaAMT: 49.416.777–49.429.314, hebra inversaNICN1: 49.422.333–49.429.331, hebra inversaDAG1: 49.468.649–49.535.624, hebra directaDAG1Diagrama de P4HTM: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 48.990.241–48.990.610, 370 basesExón 2: 48.990.833–48.990.914, 82 basesExón 3: 49.001.438–49.001.628, 191 basesExón 4: 49.002.500–49.002.596, 97 basesExón 5: 49.004.098–49.004.260, 163 basesExón 6: 49.004.861–49.005.046, 186 basesExón 7: 49.005.777–49.005.867, 91 basesExón 8: 49.006.064–49.006.187, 124 basesExón 9: 49.006.687–49.007.153, 467 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 16,9 kb del gen; 1509 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen P4HTM

5

posiciones en P4HTM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,9 kb de P4HTM, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Rasgos asociados a P4HTM

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que P4HTM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen P4HTM: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. Gen P4HTM: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/p4htm

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