Gen
AMT
aminomethyltransferase
- HGNC 473(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000145020(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 275(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 49.416.778–49.422.473 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 5,7 kb
- Proteína
- 403 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- GCST, NKH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trastornos del metabolismo de la glicina y la serina
- Encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetósica)Autosómica recesiva
Causada por variantes en GLDC, AMT o GCSH (y, en una forma atípica, SLC6A9), que provocan niveles elevados de glicina en el cerebro y pueden derivar en convulsiones, hipotonía y problemas del desarrollo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer su resultado permite el tratamiento con benzoato sódico y dextrometorfano, que puede reducir las convulsiones en algunas formas.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de AMT
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 5,7 kb del gen; 1212 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen AMT
130
posiciones en AMT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,7 kb de AMT, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a AMT
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AMT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen AMT: aminomethyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/amt
Dante Labs. Gen AMT: aminomethyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/amt
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