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Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Resumen

Localización citogenética
10p13
Coordenadas
Cromosoma 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
Exones
9 exones en 22,3 kb
Proteína
338 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PAHX, RD, PHYH1
Transcrito MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos enzimáticos peroxisómicos y enfermedad de Refsum

    • Enfermedad de Refsum del adultoAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PHYH o PEX7, que provocan una acumulación de ácido fitánico y causan ceguera nocturna y retinitis pigmentosa, pérdida del olfato, daño nervioso y, en ocasiones, problemas del ritmo cardíaco.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite seguir una dieta baja en ácido fitánico, que puede detener la progresión del daño nervioso y ocular.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PHYH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PHYH. PHYH y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 12.788.932 hasta 13.788.931.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, hebra directaCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, hebra inversaCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, hebra directaOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, hebra directaMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, hebra inversaUCMAPHYH: 13.277.799–13.300.064, hebra inversaPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, hebra inversaSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, hebra inversaBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, hebra directaPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, hebra inversaFRMD4ADiagrama de PHYH: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13.277.799–13.278.354, 556 basesExón 8: 13.280.976–13.281.110, 135 basesExón 7: 13.283.690–13.283.839, 150 basesExón 6: 13.288.360–13.288.541, 182 basesExón 5: 13.291.831–13.291.912, 82 basesExón 4: 13.294.428–13.294.596, 169 basesExón 3: 13.295.496–13.295.606, 111 basesExón 2: 13.298.187–13.298.245, 59 basesExón 1: 13.299.968–13.300.064, 97 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 22,3 kb del gen; 1017 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHYH

60

posiciones en PHYH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,3 kb de PHYH, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gen PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phyh

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