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Gen

MPDU1

mannose-P-dolichol utilization defect 1

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 7.583.852–7.588.212 (GRCh38)
Exones
7 exones en 4,4 kb
Proteína
247 aminoácidos
También conocido como
SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
Transcrito MANE Select
ENST00000250124.11NM_004870.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de MPDU1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica MPDU1. MPDU1 y 65 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.086.032 hasta 8.086.031.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR2: 7.100.166–7.116.603, hebra inversaASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, hebra inversaASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, hebra inversaDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, hebra directaDVL2: 7.225.338–7.234.538, hebra inversaPHF23: 7.235.029–7.239.722, hebra inversaGABARAP: 7.240.008–7.242.486, hebra inversa: 7.240.427–7.244.635, hebra inversaCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, hebra inversa: 7.246.829–7.262.089, hebra inversaELP5: 7.250.818–7.260.165, hebra directaELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, hebra inversaCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, hebra directaYBX2: 7.288.253–7.294.750, hebra inversaYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, hebra directaGPS2: 7.309.470–7.315.564, hebra inversa: 7.312.661–7.319.174, hebra inversaNEURL4: 7.315.628–7.329.393, hebra inversaNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, hebra directaKCTD11: 7.351.889–7.354.944, hebra directaKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, hebra directaTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, hebra directaTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, hebra inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, hebra inversaTMEM256: 7.402.774–7.404.138, hebra inversaNLGN2: 7.404.684–7.419.860, hebra directaSPEM1: 7.420.323–7.421.637, hebra directaSPEM2: 7.425.563–7.427.568, hebra directaSPEM3: 7.428.857–7.432.820, hebra directa: 7.428.861–7.436.278, hebra directaTMEM102: 7.435.344–7.437.679, hebra directaFGF11: 7.438.128–7.444.937, hebra directaFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, hebra directaCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, hebra inversaZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, hebra directaSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, hebra directaPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, hebra directaTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, hebra directaTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, hebra directaSENP3: 7.561.867–7.571.969, hebra directaSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, hebra directaEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, hebra directaEIF4A1CD68: 7.579.380–7.582.515, hebra directaCD68MPDU1: 7.583.852–7.588.212, hebra directaMPDU1SOX15: 7.588.178–7.590.101, hebra inversaSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, hebra inversaSHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BDiagrama de MPDU1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 7.583.852–7.583.965, 114 basesExón 2: 7.585.732–7.585.797, 66 basesExón 3: 7.585.946–7.586.078, 133 basesExón 4: 7.586.692–7.586.777, 86 basesExón 5: 7.586.899–7.587.017, 119 basesExón 6: 7.587.161–7.587.271, 111 basesExón 7: 7.587.426–7.588.212, 787 bases12345675′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,4 kb de los 4,4 kb del gen; 744 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MPDU1

    8

    posiciones en MPDU1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 4,4 kb de MPDU1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MPDU1: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mpdu1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MPDU1: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mpdu1

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