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Gen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Resumen

Localización citogenética
1q42.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 231.241.212–231.277.973 (GRCh38)
Exones
16 exones en 36,8 kb
Proteína
680 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
Transcrito MANE Select
ENST00000366647.9NM_014236.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos enzimáticos peroxisómicos y enfermedad de Refsum

    • Deficiencia de la glicerona-fosfato O-aciltransferasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en GNPAT, que altera la producción de plasmalógenos y provoca condrodisplasia punctata rizomélica de tipo 2, con extremidades acortadas, cataratas y retraso del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GNPAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GNPAT. GNPAT y 14 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 230.759.593 hasta 231.759.592.Cromosoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230.747.266–230.804.397, hebra directaCAPN9C1orf198: 230.837.119–230.869.589, hebra inversaC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, hebra inversaTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, hebra directaARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, hebra inversaFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, hebra directaTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, hebra inversaFSAF1GNPAT: 231.241.212–231.277.973, hebra directaGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, hebra inversaEXOC8SPRTN: 231.337.104–231.375.416, hebra directaSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, hebra inversaEGLN1: 231.363.797–231.528.603, hebra inversaTSNAX: 231.528.541–231.566.524, hebra directaTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, hebra directaTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, hebra directaDISC1Diagrama de GNPAT: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 231.241.212–231.241.456, 245 basesExón 2: 231.250.961–231.251.143, 183 basesExón 3: 231.260.507–231.260.683, 177 basesExón 4: 231.262.723–231.262.852, 130 basesExón 5: 231.265.293–231.265.420, 128 basesExón 6: 231.265.712–231.265.787, 76 basesExón 7: 231.266.014–231.266.165, 152 basesExón 8: 231.266.277–231.266.407, 131 basesExón 9: 231.267.680–231.267.903, 224 basesExón 10: 231.270.758–231.271.000, 243 basesExón 11: 231.272.312–231.272.391, 80 basesExón 12: 231.273.922–231.274.062, 141 basesExón 13: 231.275.221–231.275.320, 100 basesExón 14: 231.275.405–231.275.498, 94 basesExón 15: 231.276.135–231.276.196, 62 basesExón 16: 231.277.499–231.277.973, 475 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 36,8 kb del gen; 2043 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNPAT

39

posiciones en GNPAT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,8 kb de GNPAT, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnpat

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